Detalles de la búsqueda
1.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979581
2.
Specific Learning Disorders: Variation Analysis of 15 Candidate Genes in 9 Multiplex Families.
Medicina (Kaunas)
; 59(8)2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37629793
3.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30190612
4.
Oral-facial-digital syndrome type VI: is C5orf42 really the major gene?
Hum Genet
; 134(1): 123-6, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25407461
5.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420380
6.
Definition of minimal duplicated region encompassing the XIAP and STAG2 genes in the Xq25 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1923-30, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24733578
7.
Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants.
medRxiv
; 2023 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292616
8.
Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females.
Am J Hum Genet
; 85(3): 394-400, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19716111
9.
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 4932, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004838
10.
Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 5398, 2020 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087701
11.
Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases.
Nat Genet
; 49(4): 515-526, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28191889
12.
Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains.
Nat Neurosci
; 20(8): 1043-1051, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28628100
13.
The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant.
Eur J Hum Genet
; 24(5): 652-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306646
14.
Increased FGF3 and FGF4 gene dosage is a risk factor for craniosynostosis.
Gene
; 534(2): 435-9, 2014 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24120895
15.
Identification of novel mutations in patients with Coffin-Lowry syndrome by a denaturing HPLC-based assay.
Clin Chem
; 51(12): 2356-8, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16306095
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