Detalles de la búsqueda
1.
The asymmetry of antimatter in the proton.
Nature
; 590(7847): 561-565, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33627814
2.
Publisher Correction: The asymmetry of antimatter in the proton.
Nature
; 604(7907): E26, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396581
3.
NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.
Hum Genet
; 140(12): 1665-1678, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34448047
4.
Implication of non-coding PAX6 mutations in aniridia.
Hum Genet
; 137(10): 831-846, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30291432
5.
Pseudorapidity Dependence of Particle Production and Elliptic Flow in Asymmetric Nuclear Collisions of p+Al, p+Au, d+Au, and
Phys Rev Lett
; 121(22): 222301, 2018 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30547634
6.
Measurements of Multiparticle Correlations in d+Au Collisions at 200, 62.4, 39, and 19.6 GeV and p+Au Collisions at 200 GeV and Implications for Collective Behavior.
Phys Rev Lett
; 120(6): 062302, 2018 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29481251
7.
Nuclear Dependence of the Transverse-Single-Spin Asymmetry for Forward Neutron Production in Polarized p+A Collisions at sqrt[s_{NN}]=200 GeV.
Phys Rev Lett
; 120(2): 022001, 2018 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29376675
8.
Management and return of incidental genomic findings in clinical trials.
Pharmacogenomics J
; 15(1): 1-5, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348616
9.
Association of common genetic variants with risperidone adverse events in a Spanish schizophrenic population.
Pharmacogenomics J
; 13(2): 197-204, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22212732
10.
Localization of an autosomal dominant retinitis pigmentosa gene to chromosome 7q.
Nat Genet
; 4(1): 54-8, 1993 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8513324
11.
Novel p.M96T variant of NRL and shRNA-based suppression and replacement of NRL mutants associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Clin Genet
; 82(5): 446-52, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21981118
12.
Prevalence, multimodal imaging and genotype-phenotype assessment of trauma related subretinal fibrosis in stargardt disease.
Eur J Ophthalmol
; 32(6): 3201-3207, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35422128
13.
Five years' experience of the clinical exome sequencing in a Spanish single center.
Sci Rep
; 12(1): 19209, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357507
14.
Two novel recessive mutations in KRT14 identified in a cohort of 21 Spanish families with epidermolysis bullosa simplex.
Br J Dermatol
; 165(3): 683-92, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21623745
15.
[Imaging diagnosis of hepatocellular carcinoma. Addendum to hepatocellular carcinoma: diagnosis, staging and treatment strategies]. / Diagnóstico por técnicas de imagen del carcinoma hepatocelular. Addendum de carcinoma hepatocelular: diagnóstico, estadificación y estrategia terapéutica.
Radiologia
; 53(2): 156-8, 2011.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21450323
16.
Genetics and epidemiology of aniridia: Updated guidelines for genetic study.
Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed)
; 96 Suppl 1: 4-14, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34836588
17.
Genetics and epidemiology of aniridia: Updated guidelines for genetic study. / Genética y epidemiología de la aniridia congénita: actualización de buenas prácticas para el diagnóstico genético.
Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed)
; 2021 Jul 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34243981
18.
Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes.
Sci Rep
; 11(1): 5697, 2021 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707547
19.
The first COL7A1 mutation survey in a large Spanish dystrophic epidermolysis bullosa cohort: c.6527insC disclosed as an unusually recurrent mutation.
Br J Dermatol
; 163(1): 155-61, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20184583
20.
Magnetic resonance for assessment of disease activity and severity in ileocolonic Crohn's disease.
Gut
; 58(8): 1113-20, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19136510