Detalles de la búsqueda
1.
Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63445, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872713
2.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32730804
3.
Natural history of TANGO2 deficiency disorder: Baseline assessment of 73 patients.
Genet Med
; 25(4): 100352, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36473599
4.
Early initiation of B-vitamin supplementation may reduce symptoms and explain intrafamilial variability: Insights from two sibling pairs from the TANGO2 natural history study.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2433-2439, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37421366
5.
Delineation of a novel neurodevelopmental syndrome associated with PAX5 haploinsufficiency.
Hum Mutat
; 43(4): 461-470, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094443
6.
Mitochondrial DNA maintenance defects: potential therapeutic strategies.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 40-48, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35914366
7.
LMOD2-related dilated cardiomyopathy presenting in late infancy.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1858-1862, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35188328
8.
Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant CDKL5 transcript in the brain.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3516-3524, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35934918
9.
A rare description of pure partial trisomy of 16q12.2q24.3 and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2903-2912, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34061437
10.
Recessive ACO2 variants as a cause of isolated ophthalmologic phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1960-1966, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449285
11.
Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 99(4): 886-893, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616478
12.
Aberrant DNA methylation as a diagnostic biomarker of diabetic embryopathy.
Genet Med
; 21(11): 2453-2461, 2019 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30992551
13.
Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2459-2468, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31520464
14.
A genome-wide association study of congenital cardiovascular left-sided lesions shows association with a locus on chromosome 20.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2331-2341, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26965164
15.
Congenital heart defects and left ventricular non-compaction in males with loss-of-function variants in NONO.
J Med Genet
; 54(1): 47-53, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27550220
16.
TM4SF20 ancestral deletion and susceptibility to a pediatric disorder of early language delay and cerebral white matter hyperintensities.
Am J Hum Genet
; 93(2): 197-210, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810381
17.
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation.
Nat Commun
; 15(1): 365, 2024 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38191484
18.
A Multicenter Analysis of Abnormal Chromosomal Microarray Findings in Congenital Heart Disease.
J Am Heart Assoc
; 12(18): e029340, 2023 09 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37681527
19.
Lack of Methylation Changes in GJB2 and RB1 Non-coding Regions of Cochlear Implant Patients with Sensorineural Hearing Loss.
Acta Med Philipp
; 57(9): 116-120, 2023 Sep 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-37990697
20.
Quality of life, illness perceptions, and parental lived experiences in TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrhythmias.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1044-1050, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35691983