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1.
Cluster Headache Genomewide Association Study and Meta-Analysis Identifies Eight Loci and Implicates Smoking as Causal Risk Factor.
Ann Neurol
; 94(4): 713-726, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486023
2.
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
J Cell Mol Med
; 25(5): 2459-2470, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33476483
3.
ELMOD3-SH2D6 gene fusion as a possible co-star actor in autism spectrum disorder scenario.
J Cell Mol Med
; 24(2): 2064-2069, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31800155
4.
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 94(5): 677-94, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24768552
5.
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
Nature
; 466(7304): 368-72, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20531469
6.
A genome-wide analysis in cluster headache points to neprilysin and PACAP receptor gene variants.
J Headache Pain
; 17(1): 114, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27957625
7.
Analysis of CHRNA7 rare variants in autism spectrum disorder susceptibility.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 715-23, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655306
8.
Genetic and functional analyses of SHANK2 mutations suggest a multiple hit model of autism spectrum disorders.
PLoS Genet
; 8(2): e1002521, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22346768
9.
Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 21(21): 4781-92, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22843504
10.
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates.
NPJ Genom Med
; 9(1): 21, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519481
11.
Whole genome analysis of rare deleterious variants adds further evidence to BRSK2 and other risk genes in Autism Spectrum Disorder.
Res Sq
; 2023 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961520
12.
A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4072-82, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20663923
13.
A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder.
Hum Genet
; 131(4): 565-79, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21996756
14.
Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility.
Front Psychiatry
; 13: 858238, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35350424
15.
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder.
Front Genet
; 13: 953762, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36419830
16.
O015. Evaluation of the genetic polymorphism of the α3 (CHRNA3) and α5 (CHRNA5) nicotinic receptor subunits, in patients with cluster headache.
J Headache Pain
; 16(Suppl 1): A88, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132300
17.
An integrated analysis of rare CNV and exome variation in Autism Spectrum Disorder using the Infinium PsychArray.
Sci Rep
; 10(1): 3198, 2020 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32081867
18.
Brain Magnetic Resonance Findings in 117 Children with Autism Spectrum Disorder under 5 Years Old.
Brain Sci
; 10(10)2020 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33081247
19.
The role of rare compound heterozygous events in autism spectrum disorder.
Transl Psychiatry
; 10(1): 204, 2020 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32572023
20.
Mapping of partially overlapping de novo deletions across an autism susceptibility region (AUTS5) in two unrelated individuals affected by developmental delays with communication impairment.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 588-97, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19267418