Detalles de la búsqueda
1.
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 105(3): 509-525, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422817
2.
SON haploinsufficiency causes impaired pre-mRNA splicing of CAKUT genes and heterogeneous renal phenotypes.
Kidney Int
; 95(6): 1494-1504, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31005274
3.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545680
4.
Array CGH as a first-tier test for neonates with congenital heart disease.
Cardiol Young
; 25(1): 115-22, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24192140
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