Detalles de la búsqueda
1.
Generation and characterization of Ccdc28b mutant mice links the Bardet-Biedl associated gene with mild social behavioral phenotypes.
PLoS Genet
; 18(6): e1009896, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35653384
2.
Basal body proteins regulate Notch signaling through endosomal trafficking.
J Cell Sci
; 127(Pt 11): 2407-19, 2014 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24681783
3.
The Bardet-Biedl syndrome-related protein CCDC28B modulates mTORC2 function and interacts with SIN1 to control cilia length independently of the mTOR complex.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4031-42, 2013 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23727834
4.
BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.
Nat Genet
; 38(5): 521-4, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16582908
5.
Ribonomic analysis of human DZIP1 reveals its involvement in ribonucleoprotein complexes and stress granules.
BMC Mol Biol
; 15: 12, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24993635
6.
Direct role of Bardet-Biedl syndrome proteins in transcriptional regulation.
J Cell Sci
; 125(Pt 2): 362-75, 2012 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22302990
7.
Characterization of CCDC28B reveals its role in ciliogenesis and provides insight to understand its modifier effect on Bardet-Biedl syndrome.
Hum Genet
; 132(1): 91-105, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23015189
8.
Functional analyses of variants reveal a significant role for dominant negative and common alleles in oligogenic Bardet-Biedl syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(23): 10602-7, 2010 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20498079
9.
Loss of BBS proteins causes anosmia in humans and defects in olfactory cilia structure and function in the mouse.
Nat Genet
; 36(9): 994-8, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15322545
10.
The Bardet-Biedl protein BBS4 targets cargo to the pericentriolar region and is required for microtubule anchoring and cell cycle progression.
Nat Genet
; 36(5): 462-70, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15107855
11.
Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 989-93, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15314642
12.
Dissection of epistasis in oligogenic Bardet-Biedl syndrome.
Nature
; 439(7074): 326-30, 2006 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16327777
13.
Epistasis between RET and BBS mutations modulates enteric innervation and causes syndromic Hirschsprung disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(33): 13921-6, 2009 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19666486
14.
Cystic diseases of the kidney: ciliary dysfunction and cystogenic mechanisms.
Pediatr Nephrol
; 26(8): 1181-95, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21113628
15.
Photoreceptor progenitor dynamics in the zebrafish embryo retina and its modulation by primary cilia and N-cadherin.
Int J Dev Biol
; 65(4-5-6): 439-455, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32930348
16.
Insights into in vivo adipocyte differentiation through cell-specific labeling in zebrafish.
Biol Open
; 10(9)2021 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34409430
17.
Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome.
Nature
; 425(6958): 628-33, 2003 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14520415
18.
Author Correction: Functional analysis of new human Bardet-Biedl syndrome loci specific variants in the zebrafish model.
Sci Rep
; 10(1): 2876, 2020 Feb 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-32051508
19.
Ciliary biology: understanding the cellular and genetic basis of human ciliopathies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 151C(4): 263-80, 2009 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19876935
20.
A manually curated functional annotation of the human X chromosome.
Nat Genet
; 37(4): 331-2, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15800640