Detalles de la búsqueda
1.
A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(4): 1197-1213, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889941
2.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
3.
Hereditary neuropathies: A pathological perspective.
J Peripher Nerv Syst
; 26 Suppl 2: S42-S60, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34499384
4.
Schwann cell transcript biomarkers for hereditary neuropathy skin biopsies.
Ann Neurol
; 85(6): 887-898, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945774
5.
Erratum to: A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(7): e64, 2021 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037698
6.
MpzR98C arrests Schwann cell development in a mouse model of early-onset Charcot-Marie-Tooth disease type 1B.
Brain
; 135(Pt 7): 2032-47, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22689911
7.
Curcumin derivatives promote Schwann cell differentiation and improve neuropathy in R98C CMT1B mice.
Brain
; 135(Pt 12): 3551-66, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23250879
8.
Treatment with IFB-088 Improves Neuropathy in CMT1A and CMT1B Mice.
Mol Neurobiol
; 59(7): 4159-4178, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35501630
9.
Conduction block in PMP22 deficiency.
J Neurosci
; 30(2): 600-8, 2010 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20071523
10.
Distinct pathogenic processes between Fig4-deficient motor and sensory neurons.
Eur J Neurosci
; 33(8): 1401-10, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21410794
11.
MicroRNAs as Biomarkers of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A.
Neurology
; 97(5): e489-e500, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031204
12.
Transmembrane protease serine 5: a novel Schwann cell plasma marker for CMT1A.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(1): 69-82, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31833243
13.
Author Correction: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(6): 640, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457452
14.
Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(5): 473-481, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367058
15.
Myelin protein zero mutations and the unfolded protein response in Charcot Marie Tooth disease type 1B.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(4): 445-455, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29687021
16.
High production of CXCL13 in blood and brain during persistent infection with the relapsing fever spirochete Borrelia turicatae.
J Neuropathol Exp Neurol
; 66(3): 208-17, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17356382
17.
PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain-of-function allele in CMT1E.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(4): 236-245, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28382305
18.
Major myelin protein gene (P0) mutation causes a novel form of axonal degeneration.
J Comp Neurol
; 498(2): 252-65, 2006 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-16856127
19.
Effect of an R69C mutation in the myelin protein zero gene on myelination and ion channel subtypes.
Arch Neurol
; 63(12): 1787-94, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17172621
20.
Skin biopsies in myelin-related neuropathies: bringing molecular pathology to the bedside.
Brain
; 128(Pt 5): 1168-77, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15774502