Detalles de la búsqueda
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Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504271
2.
Frequency of mitochondrial m.1555A > G mutation in Syrian patients with non-syndromic hearing impairment.
BMC Ear Nose Throat Disord
; 18: 7, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29942192
3.
Bi-allelic PRRT2 variants may predispose to Self-limited Familial Infantile Epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316952
4.
PLA2G6-associated late-onset parkinsonism in a Sudanese family.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(6): 983-989, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37139542
5.
Downregulation of MGMT expression by targeted editing of DNA methylation enhances temozolomide sensitivity in glioblastoma.
Neoplasia
; 44: 100929, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37634280
6.
Intrafamilial and interfamilial heterogeneity of PINK1-associated Parkinson's disease in Sudan.
Parkinsonism Relat Disord
; 111: 105401, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150071
7.
Case Report: A New Family With Pontocerebellar Hypoplasia 10 From Sudan.
Front Genet
; 13: 883211, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35719383
8.
Methylation of alpha-synuclein in a Sudanese cohort.
Parkinsonism Relat Disord
; 101: 6-8, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35728367
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Rare variant in LAMA2 gene causing congenital muscular dystrophy in a Sudanese family. A case report.
Acta Myol
; 38(1): 21-24, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31309178
10.
Frequency of c.35delG Mutation in GJB2 Gene (Connexin 26) in Syrian Patients with Nonsyndromic Hearing Impairment.
Genet Res Int
; 2017: 5836525, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29362677
11.
In Silico Analysis of SNPs in PARK2 and PINK1 Genes That Potentially Cause Autosomal Recessive Parkinson Disease.
Adv Bioinformatics
; 2016: 9313746, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28127307
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