Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations.
Nature
; 467(7312): 207-10, 2010 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20729831
2.
Recessive loss of function of the neuronal ubiquitin hydrolase UCHL1 leads to early-onset progressive neurodegeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(9): 3489-94, 2013 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23359680
3.
The essential role of centrosomal NDE1 in human cerebral cortex neurogenesis.
Am J Hum Genet
; 88(5): 523-35, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21529752
4.
Common variant near the endothelin receptor type A (EDNRA) gene is associated with intracranial aneurysm risk.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(49): 19707-12, 2011 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22106312
5.
Longitudinal analysis of treatment-induced genomic alterations in gliomas.
Genome Med
; 9(1): 12, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28153049
6.
Somatic POLE mutations cause an ultramutated giant cell high-grade glioma subtype with better prognosis.
Neuro Oncol
; 17(10): 1356-64, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25740784
7.
Brain malformations associated with Knobloch syndrome--review of literature, expanding clinical spectrum, and identification of novel mutations.
Pediatr Neurol
; 51(6): 806-813.e8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25456301
8.
Genomic analysis of non-NF2 meningiomas reveals mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO.
Science
; 339(6123): 1077-80, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23348505
9.
Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development.
Nat Genet
; 43(6): 590-4, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21572413
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