Detalles de la búsqueda
1.
Identification of novel MYH14 variants in families with autosomal dominant sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63563, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38352997
2.
Genome sequencing identifies coding and non-coding variants for non-syndromic hearing loss.
J Hum Genet
; 68(10): 657-669, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217689
3.
Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
J Med Virol
; 95(2): e28457, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36597901
4.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230720
5.
Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population.
J Med Virol
; 94(11): 5225-5243, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35811452
6.
A comprehensive molecular analysis and genotype-phenotype correlation in patients with familial mediterranean fever.
Mol Biol Rep
; 47(3): 1835-1843, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31989427
7.
Increased vitamin D receptor gene expression and rs11568820 and rs4516035 promoter polymorphisms in autistic disorder.
Mol Biol Rep
; 45(4): 541-546, 2018 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-29777458
8.
Does thiol-disulphide balance show oxidative stress in different MEFV mutations?
Rheumatol Int
; 38(1): 97-104, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29260407
9.
Interstitial deletion 5p14.1-p15.2 and 5q14.3-q23.2 in a patient with clubfoot, blepharophimosis, arthrogryposis, and multiple congenital abnormalities.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2798-2802, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28815864
10.
The Association of Brain-Derived Neurotrophic Factor Gene Polymorphism with Obstructive Sleep Apnea Syndrome and Obesity.
Lung
; 194(5): 839-46, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27166632
11.
Is there relation between COL4A1/A2 mutations and antenatally detected fetal intraventricular hemorrhage?
Childs Nerv Syst
; 30(3): 419-24, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24317722
12.
A c.1244G>A (p.Arg415Gln) mutation in SH3BP2 gene causes cherubism in a Turkish family: report of a family with review of the literature.
Med Oral Patol Oral Cir Bucal
; 19(4): e340-4, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24608212
13.
A Novel Variant in AKAP9 Gene, a Controversial Gene, in Long QT Syndrome.
Mol Syndromol
; 15(2): 136-142, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585551
14.
A case of dichorionic twin pregnancy concordant for bilateral cleft lip and palate and discordant for spina bifida; schisis association.
Fetal Pediatr Pathol
; 32(5): 371-4, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23607868
15.
The role of TNF-α and PAI-1 gene polymorphisms in familial Mediterranean fever.
Mod Rheumatol
; 23(1): 140-5, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22736074
16.
The Genetic Analysis of Cystic Fibrosis Patients With Seven Novel Mutations in the CFTR Gene in the Central Anatolian Region of Turkey.
Balkan Med J
; 38(6): 357-364, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34860163
17.
Frequent Mutation in the FTL Gene Causing Hyperferritinemia Cataract Syndrome in Turkish Population Is c.-160A>G
Turk J Haematol
; 36(1): 25-28, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30401656
18.
Decreased disulphide/thiol ratio in patients with autosomal recessive non-syndromic hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 112: 188-192, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055731
19.
A novel PTCH1 gene mutation in a pediatric patient associated multiple keratocystic odontogenic tumors of the jaws and Gorlin-Goltz syndrome.
Indian J Pathol Microbiol
; 59(3): 335-8, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27510672
20.
A c.1244G>A (p.Arg415Gln) mutation in SH3BP2 gene causes cherubism in a Turkish family: Report of a family with review of the literature
Med. oral patol. oral cir. bucal (Internet)
; 19(4): e340-e344, jul. 2014. ilus
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| IBECS (España) | ID: ibc-124794
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