Detalles de la búsqueda
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Population-based BRCA1/2 testing programmes are highly acceptable in the Jewish community: results of the JeneScreen Study.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36763037
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Genetics and pediatric hospital admissions, 1985 to 2017.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-32555541
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Ashkenazi Jewish population screening for Tay-Sachs disease: the international and Australian experience.
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| MEDLINE | ID: mdl-24923490
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Med J Aust
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| MEDLINE | ID: mdl-23230938
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BMJ Open
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| MEDLINE | ID: mdl-34172541
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Two cases of trisomy 16 mosaicism ascertained postnatally.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-19533780
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| MEDLINE | ID: mdl-19780730
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| MEDLINE | ID: mdl-18697195
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Determinants of preferences for genetic counselling in Jewish women.
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| MEDLINE | ID: mdl-16736286
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Focal segmental glomerulosclerosis in patients with mandibuloacral dysplasia owing to ZMPSTE24 deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-17152860
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| MEDLINE | ID: mdl-14580256
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| MEDLINE | ID: mdl-23893770
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Community-wide screening for cystic fibrosis carriers could replace newborn screening for the diagnosis of cystic fibrosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-17924936
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Keipert syndrome (Nasodigitoacoustic syndrome) is X-linked and maps to Xq22.2-Xq28.
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| MEDLINE | ID: mdl-17726694
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Distinctive collection of fetal anomalies: cleft lip and palate, multicystic dysplastic kidneys, 1-2 syndactyly, heterotopic olivary tissue and thymic hypoplasia.
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| MEDLINE | ID: mdl-16531737
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| MEDLINE | ID: mdl-16278903
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Tay Sachs disease carrier screening in schools: educational alternatives and cheekbrush sampling.
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| MEDLINE | ID: mdl-16301864
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| MEDLINE | ID: mdl-12687888
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Delineation of facial archetypes by 3d averaging.
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| MEDLINE | ID: mdl-16479861
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Prenat Diagn
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12454970