Detalles de la búsqueda
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
Unsupervised removal of systematic background noise from droplet-based single-cell experiments using CellBender.
Nat Methods
; 20(9): 1323-1335, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37550580
3.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
4.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
5.
Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD.
Genome Res
; 32(3): 569-582, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074858
6.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38225470
7.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
8.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
9.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
10.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
11.
Lean and deep models for more accurate filtering of SNP and INDEL variant calls.
Bioinformatics
; 36(7): 2060-2067, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31830260
12.
De novo mutations in schizophrenia implicate synaptic networks.
Nature
; 506(7487): 179-84, 2014 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24463507
13.
A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia.
Nature
; 506(7487): 185-90, 2014 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24463508
14.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
15.
Analysis of rare, exonic variation amongst subjects with autism spectrum disorders and population controls.
PLoS Genet
; 9(4): e1003443, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23593035
16.
The distribution and mutagenesis of short coding INDELs from 1,128 whole exomes.
BMC Genomics
; 16: 143, 2015 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25765891
17.
Discovery and statistical genotyping of copy-number variation from whole-exome sequencing depth.
Am J Hum Genet
; 91(4): 597-607, 2012 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23040492
18.
Detection of Copy-Number Variation in Circulating Cell-Free DNA in Patients With Uveal Melanoma.
JCO Precis Oncol
; 8: e2300368, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38237100
19.
High-throughput RNA isoform sequencing using programmed cDNA concatenation.
Nat Biotechnol
; 42(4): 582-586, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37291427
20.
Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia.
N Engl J Med
; 363(23): 2220-7, 2010 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20942659