Detalles de la búsqueda
1.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477332
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
4.
Leukodystrophies.
Semin Neurol
; 36(4): 362-6, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27643905
5.
Novel KIF7 missense substitutions in two patients presenting with multiple malformations and features of acrocallosal syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2767-76, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26174511
6.
A neurodevelopmental disorder caused by a dysfunctional CACNA1A allele.
eNeurologicalSci
; 31: 100456, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36938367
7.
Further Characterization of SMC1A Loss of Function Epilepsy Distinct From Cornelia de Lange Syndrome.
J Child Neurol
; 37(5): 390-396, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238682
8.
Two siblings with a novel variant of EXOSC3 extended phenotypic spectrum of pontocerebellar hypoplasia 1B to an exceptionally mild form.
BMJ Case Rep
; 14(1)2021 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33462000
9.
Acceleration and plateau: two patterns and outcomes of isolated severe fetal cerebral ventricular dilation.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(18): 3014-3020, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31619098
10.
Linkage-specific deubiquitylation by OTUD5 defines an embryonic pathway intolerant to genomic variation.
Sci Adv
; 7(4)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33523931
11.
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1809, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519438
12.
Relapsing-remitting clinical course expands the phenotype of Aicardi-Goutières syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(2): 254-258, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31920009
13.
Posterior Neocortex-Specific Regulation of Neuronal Migration by CEP85L Identifies Maternal Centriole-Dependent Activation of CDK5.
Neuron
; 106(2): 246-255.e6, 2020 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097629
14.
Intracranial calcifications and dystonia associated with a novel deletion of chromosome 8p11.2 encompassing SLC20A2 and THAP1.
BMJ Case Rep
; 12(5)2019 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31133547
15.
Gait Disturbance as the Presenting Symptom in Young Children With Anti-NMDA Receptor Encephalitis.
Pediatrics
; 138(3)2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27531146
16.
SCN8A Epileptic Encephalopathy: Detection of Fetal Seizures Guides Multidisciplinary Approach to Diagnosis and Treatment.
Pediatr Neurol
; 64: 87-91, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27659738
17.
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Nat Genet
; 48(10): 1185-92, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27571260
18.
Corrigendum: Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Nat Genet
; 49(2): 317, 2017 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28138155
19.
The ketogenic diet: uses in epilepsy and other neurologic illnesses.
Curr Treat Options Neurol
; 10(6): 410-9, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18990309
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