Detalles de la búsqueda
1.
Place of concordance-discordance model in evaluating NGS performance.
Hum Hered
; 2024 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38493770
2.
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clin Genet
; 103(4): 401-412, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576162
3.
Complete characterisation of two new large Xq28 duplications involving F8 using whole genome sequencing in patients without haemophilia A.
Haemophilia
; 28(1): 117-124, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480810
4.
Whole MYBPC3 NGS sequencing as a molecular strategy to improve the efficiency of molecular diagnosis of patients with hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 465-475, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730716
5.
Development of a new expanded next-generation sequencing panel for genetic diseases involved in dyslipidemia.
Clin Genet
; 98(6): 589-594, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111339
6.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923172
7.
Identification of mobile retrocopies during genetic testing: Consequences for routine diagnosis.
Hum Mutat
; 40(11): 1993-2000, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230393
8.
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant.
Ann Neurol
; 83(5): 926-934, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29630738
9.
Structure-activity relationship study: Mechanism of cyto-genotoxicity of Nitropyrazole-derived high energy density materials family.
Toxicol Appl Pharmacol
; 381: 114712, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31437493
10.
Transcriptional regulation of CRMP5 controls neurite outgrowth through Sox5.
Cell Mol Life Sci
; 75(1): 67-79, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28864883
11.
Centralization errors in comparative genomic hybridization array analysis of pituitary tumor samples.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(6): 320-328, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460398
12.
Toxicokinetics and tolerance of a high energy material 3,4,5-trinitropyrazole (TNP) in mice.
Toxicol Appl Pharmacol
; 355: 103-111, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959026
13.
What Does This Mutation Mean? The Tools and Pitfalls of Variant Interpretation in Lymphoid Malignancies.
Int J Mol Sci
; 19(4)2018 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29677173
14.
An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 17: 61, 2015 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25925750
15.
Exome sequencing and pathogenicity-network analysis of five French families implicate mTOR signalling and autophagy in familial sarcoidosis.
Eur Respir J
; 54(2)2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31023854
16.
Comment on "Trisomy 21 noninvasive prenatal testing for twin pregnancies".
Prenat Diagn
; 39(7): 571-572, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31106873
17.
Performance comparisons between clustering models for reconstructing NGS results from technical replicates.
Front Genet
; 14: 1148147, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37007945
18.
Direct Comparative Analysis of a Pharmacogenomics Panel with PacBio Hifi® Long-Read and Illumina Short-Read Sequencing.
J Pers Med
; 13(12)2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38138882
19.
Paired Comparison of Routine Molecular Screening of Patient Samples with Advanced Non-Small Cell Lung Cancer in Circulating Cell-Free DNA Using Three Targeted Assays.
Cancers (Basel)
; 15(5)2023 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36900363
20.
A new 165-SNP low-density lipoprotein cholesterol polygenic risk score based on next generation sequencing outperforms previously published scores in routine diagnostics of familial hypercholesterolemia.
Transl Res
; 255: 119-127, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528340