Detalles de la búsqueda
1.
PTPA variants and impaired PP2A activity in early-onset parkinsonism with intellectual disability.
Brain
; 146(4): 1496-1510, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36073231
2.
International Genetic Testing and Counseling Practices for Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1527-1535, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310233
3.
Genetic Testing in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1384-1396, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37365908
4.
The South African Parkinson's Disease Study Collection.
Mov Disord
; 37(1): 230-232, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34676912
5.
Underrepresented Populations in Parkinson's Genetics Research: Current Landscape and Future Directions.
Mov Disord
; 37(8): 1593-1604, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35867623
6.
Neurexin 2 p.G849D variant, implicated in Parkinson's disease, increases reactive oxygen species, and reduces cell viability and mitochondrial membrane potential in SH-SY5Y cells.
J Neural Transm (Vienna)
; 129(12): 1435-1446, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36242655
7.
Movement of prion-like α-synuclein along the gut-brain axis in Parkinson's disease: A potential target of curcumin treatment.
Eur J Neurosci
; 54(2): 4695-4711, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34043864
8.
Nuclear Genes Associated with Mitochondrial DNA Processes as Contributors to Parkinson's Disease Risk.
Mov Disord
; 36(4): 815-831, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513296
9.
Targeted next-generation sequencing identifies novel variants in candidate genes for Parkinson's disease in Black South African and Nigerian patients.
BMC Med Genet
; 21(1): 23, 2020 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32019516
10.
Wild-type and mutant (G2019S) leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) associate with subunits of the translocase of outer mitochondrial membrane (TOM) complex.
Exp Cell Res
; 375(2): 72-79, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30597143
11.
Frequency of the LRRK2 G2019S mutation in South African patients with Parkinson's disease.
Neurogenetics
; 20(4): 215-218, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31493133
12.
A review of genome-wide transcriptomics studies in Parkinson's disease.
Eur J Neurosci
; 47(1): 1-16, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29068110
13.
PTRHD1 Loss-of-function mutation in an african family with juvenile-onset Parkinsonism and intellectual disability.
Mov Disord
; 33(11): 1814-1819, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30398675
14.
Gitelman syndrome in a South African family presenting with hypokalaemia and unusual food cravings.
BMC Nephrol
; 18(1): 38, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28125972
15.
Copy Number Variation in Parkinson's Disease: An Update from Sub-Saharan Africa.
Mov Disord
; 36(10): 2442-2444, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34228376
16.
Evidence for a common biological pathway linking three Parkinson's disease-causing genes: parkin, PINK1 and DJ-1.
Eur J Neurosci
; 41(9): 1113-25, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25761903
17.
Mitochondrial impairment observed in fibroblasts from South African Parkinson's disease patients with parkin mutations.
Biochem Biophys Res Commun
; 447(2): 334-40, 2014 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24721425
18.
Screening of two indel polymorphisms in the 5'UTR of the DJ-1 gene in South African Parkinson's disease patients.
J Neural Transm (Vienna)
; 121(2): 135-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24052110
19.
Understanding monogenic Parkinson's disease at a global scale.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38529492
20.
Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium.
Mov Disord
; 28(12): 1740-4, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913756