Detalles de la búsqueda
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De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924258
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Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
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; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37183190
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| MEDLINE | ID: mdl-35140138
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| MEDLINE | ID: mdl-33063863
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Role of platelet gene polymorphisms in ischemic pediatric stroke subtypes: a case-control study.
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| MEDLINE | ID: mdl-32118374
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| MEDLINE | ID: mdl-30870873
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31894913
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Chemokines CXCL10, CXCL11, and CXCL13 in acute disseminated encephalomyelitis, non-polio enterovirus aseptic meningitis, and neuroborreliosis: CXCL10 as initial discriminator in diagnostic algorithm?
Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-29288471
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| MEDLINE | ID: mdl-24207121
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Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia.
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| MEDLINE | ID: mdl-26384929
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| MEDLINE | ID: mdl-23913485
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GPi DBS treatment outcome in children with monogenic dystonia: a case series and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-37168666
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| MEDLINE | ID: mdl-22538409
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| MEDLINE | ID: mdl-34998097
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| MEDLINE | ID: mdl-36011376
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Total tau in cerebrospinal fluid detects treatment responders among spinal muscular atrophy types 1-3 patients treated with nusinersen.
CNS Neurosci Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-36513962