Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, immunological, and genetic description of a Mexican cohort of patients with DOCK8 deficiency.
Pediatr Allergy Immunol
; 35(2): e14073, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351896
2.
Identification of novel pathogenic variants and novel gene-phenotype correlations in Mexican subjects with microphthalmia and/or anophthalmia by next-generation sequencing.
J Hum Genet
; 63(11): 1169-1180, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30181649
3.
Lymphomatoid granulomatosis in a patient with DOCK8 deficiency.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(6): e13804, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35754125
4.
Macular atrophy and focal choroidal excavation in a patient with JAG1- related alagille syndrome.
Ophthalmic Genet
; : 1-4, 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38526149
5.
Dysgerminoma Probably Due to a Novel SOHLH1-pathogenic Variant Causing Familial Ovarian Dysgenesis.
Reprod Sci
; 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448741
6.
First Report of Mexican Patients with PACS1-Related Neurodevelopmental Disorder and Review of the PACS1-, PACS2-, and WDR37-Related Ophthalmological Manifestations.
Mol Syndromol
; 14(2): 143-151, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37064331
7.
[Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency. State of the art]. / Inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de DOCK8. Lo que sabemos hasta ahora.
Rev Alerg Mex
; 69(1): 31-47, 2022 Jul 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-36927749
8.
Previously undescribed phenotypic findings and novel ACTG1 gene pathogenic variants in Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(5): 103877, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32028042
9.
Clinical characterization and identification of five novel FOXL2 pathogenic variants in a cohort of 12 Mexican subjects with the syndrome of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus.
Gene
; 706: 62-68, 2019 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31048069
10.
Clinical, genetic, and electron microscopy of hair findings in a patient with CDH3 -related hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.
Clin Dysmorphol
; 32(2): 62-64, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779776
11.
Sclerocornea-Microphthalmia-Aphakia Complex: Description of Two Additional Cases Associated With Novel FOXE3 Mutations and Review of the Literature.
Cornea
; 37(9): 1178-1181, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29878917
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