Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypes.
Hum Mol Genet
; 32(3): 473-488, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36018820
3.
Expanding the genotype and phenotype spectrum of SYT1-associated neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(4): 880-893, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101335
4.
Leukoencephalopathy with Brain stem and Spinal cord involvement and Lactate elevation (LBSL): Report of a new family and a novel DARS2 mutation.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101025, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38125072
5.
Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene.
Nat Commun
; 13(1): 705, 2022 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121750
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