Detalles de la búsqueda
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Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis.
Nat Immunol
; 21(8): 857-867, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601469
2.
Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
N Engl J Med
; 383(27): 2628-2638, 2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108101
3.
Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behçet's disease, and recurrent aphthous stomatitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(25): 14405-14411, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518111
4.
The 2021 EULAR/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis, management and monitoring of the interleukin-1 mediated autoinflammatory diseases: cryopyrin-associated periodic syndromes, tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, mevalonate kinase deficiency, and deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist.
Ann Rheum Dis
; 81(7): 907-921, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35623638
5.
Systematic evaluation of nine monogenic autoinflammatory diseases reveals common and disease-specific correlations with allergy-associated features.
Ann Rheum Dis
; 80(6): 788-795, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619160
6.
Deep immune profiling uncovers novel associations with clinical phenotypes of multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C).
Ann Rheum Dis
; 82(3): 442-445, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36424123
7.
In silico validation of the Autoinflammatory Disease Damage Index.
Ann Rheum Dis
; 77(11): 1599-1605, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30077992
8.
Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2.
N Engl J Med
; 370(10): 911-20, 2014 Mar 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24552284
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Development of the autoinflammatory disease damage index (ADDI).
Ann Rheum Dis
; 76(5): 821-830, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27811147
10.
Type I interferon signature predicts response to JAK inhibition in haploinsufficiency of A20.
Ann Rheum Dis
; 79(3): 429-431, 2020 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31767699
11.
Recommendations for the management of autoinflammatory diseases.
Ann Rheum Dis
; 74(9): 1636-44, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26109736
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Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th1 activation responsive to IL-1 blockade.
Proc Natl Acad Sci U S A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21478439
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Rilonacept for colchicine-resistant or -intolerant familial Mediterranean fever: a randomized trial.
Ann Intern Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23070486
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Multiomics integration of 22 immune-mediated monogenic diseases reveals an emergent axis of human immune health.
Res Sq
; 2023 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-36993430
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The Spectrum of the Deficiency of Adenosine Deaminase 2: An Observational Analysis of a 60 Patient Cohort.
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| MEDLINE | ID: mdl-35095905
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Chronic granulomatous disease as a risk factor for autoimmune disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-18823651
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An international delphi survey for the definition of the variables for the development of new classification criteria for periodic fever aphtous stomatitis pharingitis cervical adenitis (PFAPA).
Pediatr Rheumatol Online J
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| MEDLINE | ID: mdl-29669569
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Consensus Treatment Plans for Chronic Nonbacterial Osteomyelitis Refractory to Nonsteroidal Antiinflammatory Drugs and/or With Active Spinal Lesions.
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| MEDLINE | ID: mdl-29112802
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Use of a cyclophosphamide-induction methotrexate-maintenance regimen for the treatment of Wegener's granulomatosis: extended follow-up and rate of relapse.
Am J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-12727579
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The safety and efficacy of chicken type II collagen on uveitis associated with juvenile rheumatoid arthritis.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12778344