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1.
Genotype-phenotype specificity in Menke-Hennekam syndrome caused by missense variants in exon 30 or 31 of CREBBP.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1058-1062, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30892814
2.
Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases.
J Med Genet
; 55(2): 114-121, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29074561
3.
Panel-Based Clinical Genetic Testing in 85 Children with Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 124(7): 985-991, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28341476
4.
Genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange syndrome: Behavioral characteristics and changes with age.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1566-1574, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28425213
5.
Molecular findings from 537 individuals with inherited retinal disease.
J Med Genet
; 53(11): 761-767, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27208204
6.
Next-generation sequencing targeted disease panel in rod-cone retinal dystrophies in Maori and Polynesian reveals novel changes and a common founder mutation.
Clin Exp Ophthalmol
; 45(9): 901-910, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488341
7.
Whole Genome Sequencing Increases Molecular Diagnostic Yield Compared with Current Diagnostic Testing for Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 123(5): 1143-50, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26872967
8.
A randomized and clinical effectiveness trial comparing two pharmacogenetic algorithms and standard care for individualizing warfarin dosing (CoumaGen-II).
Circulation
; 125(16): 1997-2005, 2012 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22431865
9.
Clinical, biochemical and molecular analysis in a cohort of individuals with gyrate atrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 265, 2023 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37667371
10.
Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome.
Genome Med
; 14(1): 73, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35850704
11.
Using an integrative machine learning approach utilising homology modelling to clinically interpret genetic variants: CACNA1F as an exemplar.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1274-1282, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32313206
12.
Diagnostic yield of panel-based genetic testing in syndromic inherited retinal disease.
Eur J Hum Genet
; 28(5): 576-586, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31836858
13.
Integrin structure: heady advances in ligand binding, but activation still makes the knees wobble.
Trends Biochem Sci
; 28(6): 313-20, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12826403
14.
The genetic aetiology of retinal degeneration in children in Finland - new founder mutations identified.
Acta Ophthalmol
; 97(8): 805-814, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31087526
15.
Randomized trial of genotype-guided versus standard warfarin dosing in patients initiating oral anticoagulation.
Circulation
; 116(22): 2563-70, 2007 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17989110
16.
Adaptations of lumbar biomechanics after four weeks of running training with minimalist footwear and technique guidance: Implications for running-related lower back pain.
Phys Ther Sport
; 29: 101-107, 2018 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-28690018
17.
A founder mutation in CERKL is a major cause of retinal dystrophy in Finland.
Acta Ophthalmol
; 96(2): 183-191, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-29068140
18.
Validation of copy number variation analysis for next-generation sequencing diagnostics.
Eur J Hum Genet
; 25(6): 719-724, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28378820
19.
The role of small in-frame insertions/deletions in inherited eye disorders and how structural modelling can help estimate their pathogenicity.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 125, 2016 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27628848
20.
Novel activating and inactivating mutations in the integrin beta1 subunit A domain.
Biochem J
; 380(Pt 2): 401-7, 2004 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-14967067