Detalles de la búsqueda
1.
Estimating the Effectiveness of DPYD Genotyping in Italian Individuals Suffering from Cancer Based on the Cost of Chemotherapy-Induced Toxicity.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1158-1168, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155283
2.
Mutations in glycyl-tRNA synthetase impair mitochondrial metabolism in neurons.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2187-2204, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29648643
3.
A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1186-1195, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29361167
4.
Cost-effectiveness analysis of pharmacogenomics-guided clopidogrel treatment in Spanish patients undergoing percutaneous coronary intervention.
Pharmacogenomics J
; 19(5): 438-445, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30647444
5.
Genomic variants in the FTO gene are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Greek patients.
Hum Genomics
; 11(1): 30, 2017 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29216901
6.
Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie Tooth disease type 2.
Am J Hum Genet
; 95(5): 590-601, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439726
7.
Developments in FINDbase worldwide database for clinically relevant genomic variation allele frequencies.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D1020-6, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24234438
8.
Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D1063-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24137000
9.
Clinical implementation of preemptive pharmacogenomics in psychiatry.
EBioMedicine
; 101: 105009, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38364700
10.
Functional analysis of a novel KLF1 gene promoter variation associated with hereditary persistence of fetal hemoglobin.
Ann Hematol
; 92(1): 53-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23161389
11.
A single nucleotide polymorphism in the HBBP1 gene in the human ß-globin locus is associated with a mild ß-thalassemia disease phenotype.
Hemoglobin
; 36(5): 433-45, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22943111
12.
Cysteine Supplementation May be Beneficial in a Subgroup of Mitochondrial Translation Deficiencies.
J Neuromuscul Dis
; 3(3): 363-379, 2016 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27854233
13.
Individualizing clozapine and risperidone treatment for schizophrenia patients.
Pharmacogenomics
; 15(1): 95-110, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24329194
14.
DruGeVar: an online resource triangulating drugs with genes and genomic biomarkers for clinical pharmacogenomics.
Public Health Genomics
; 17(5-6): 265-71, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25228099
15.
Behr's Syndrome is Typically Associated with Disturbed Mitochondrial Translation and Mutations in the C12orf65 Gene.
J Neuromuscul Dis
; 1(1): 55-63, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26380172
16.
Genomic variation in the MAP3K5 gene is associated with ß-thalassemia disease severity and hydroxyurea treatment efficacy.
Pharmacogenomics
; 14(5): 469-83, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23556445
17.
KLF10 gene expression is associated with high fetal hemoglobin levels and with response to hydroxyurea treatment in ß-hemoglobinopathy patients.
Pharmacogenomics
; 13(13): 1487-500, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23057549
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