Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of archaic-specific variants in mitonuclear genes: insights from comparative analysis in S. cerevisiae.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558123
2.
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 61(1): 93-101, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734847
3.
Drug repositioning as a therapeutic strategy for neurodegenerations associated with OPA1 mutations.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3631-3645, 2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33231680
4.
The Saccharomyces cerevisiae mitochondrial DNA polymerase and its contribution to the knowledge about human POLG-related disorders.
IUBMB Life
; 75(12): 983-1002, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37470284
5.
Modopathies Caused by Mutations in Genes Encoding for Mitochondrial RNA Modifying Enzymes: Molecular Mechanisms and Yeast Disease Models.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768505
6.
Drug Drop Test: How to Quickly Identify Potential Therapeutic Compounds for Mitochondrial Diseases Using Yeast Saccharomyces cerevisiae.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37445873
7.
Mutation in the MICOS subunit gene APOO (MIC26) associated with an X-linked recessive mitochondrial myopathy, lactic acidosis, cognitive impairment and autistic features.
J Med Genet
; 58(3): 155-167, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439808
8.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat
; 42(6): 745-761, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33942428
9.
In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
Hum Genet
; 140(11): 1593-1609, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33835239
10.
A Yeast-Based Repurposing Approach for the Treatment of Mitochondrial DNA Depletion Syndromes Led to the Identification of Molecules Able to Modulate the dNTP Pool.
Int J Mol Sci
; 22(22)2021 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34830106
11.
Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase and Disease: The Yeast Contribution for Functional Analysis of Novel Variants.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33926074
12.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 40(5): 601-618, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30801875
13.
Mitochondrial PITRM1 peptidase loss-of-function in childhood cerebellar atrophy.
J Med Genet
; 55(9): 599-606, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29764912
14.
Combined use of Saccharomyces cerevisiae, Caenorhabditis elegans and patient fibroblasts leads to the identification of clofilium tosylate as a potential therapeutic chemical against POLG-related diseases.
Hum Mol Genet
; 25(4): 715-27, 2016 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26692522
15.
Biallelic Mutations of Methionyl-tRNA Synthetase Cause a Specific Type of Pulmonary Alveolar Proteinosis Prevalent on Réunion Island.
Am J Hum Genet
; 96(5): 826-31, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25913036
16.
Dominance of yeast aac2R96H and aac2R252G mutations, equivalent to pathological mutations in ant1, is due to gain of function.
Biochem Biophys Res Commun
; 493(2): 909-913, 2017 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28947214
17.
Defective i6A37 modification of mitochondrial and cytosolic tRNAs results from pathogenic mutations in TRIT1 and its substrate tRNA.
PLoS Genet
; 10(6): e1004424, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24901367
18.
Biallelic Mutations in DNM1L are Associated with a Slowly Progressive Infantile Encephalopathy.
Hum Mutat
; 37(9): 898-903, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27328748
19.
ELAC2 mutations cause a mitochondrial RNA processing defect associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 93(2): 211-23, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23849775
20.
Mutations of the mitochondrial-tRNA modifier MTO1 cause hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1079-87, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22608499