Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Rescue of lysosomal function as therapeutic strategy for SPG15 hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 146(3): 1103-1120, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029068
3.
A Novel De novo Heterozygous Mutation in the SON Gene Associated with Septo-optic Dysplasia: A New Phenotype.
Neuropediatrics
; 2023 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37343586
4.
Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34085948
5.
Superior Cerebellar Atrophy: An Imaging Clue to Diagnose ITPR1-Related Disorders.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35743164
6.
FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications.
Brain
; 142(6): 1561-1572, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31135052
7.
The spectrum of brainstem malformations associated to mutations of the tubulin genes family: MRI and DTI analysis.
Eur Radiol
; 29(2): 770-782, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30066250
8.
Clinical phenotype and next-generation sequencing as essential tools for the diagnosis of a rare form of congenital myopathy due to a TRIP4 intragenic deletion.
Neurol Sci
; 45(2): 819-823, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37792112
9.
A case of female-restricted Wieacker-Wolff syndrome with heart and endocrinological involvement.
Neurol Sci
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38483676
10.
Tensor-based morphometry using scalar and directional information of diffusion tensor MRI data (DTBM): Application to hereditary spastic paraplegia.
Hum Brain Mapp
; 39(12): 4643-4651, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30253021
11.
Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial.
Brain
; 140(12): 3112-3127, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126212
12.
Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation.
Eur Radiol
; 27(12): 5080-5092, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28677066
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Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry.
Stroke
; 47(7): 1702-9, 2016 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245348
14.
Aberrant supracallosal longitudinal bundle: MR features, pathogenesis and associated clinical phenotype.
Eur Radiol
; 26(8): 2587-96, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26560723
15.
The emerging role of acid sphingomyelinase in autophagy.
Apoptosis
; 20(5): 635-44, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25666706
16.
Hereditary Spastic Paraplegia: Beyond Clinical Phenotypes toward a Unified Pattern of Central Nervous System Damage.
Radiology
; 276(1): 207-18, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25611737
17.
A novel ATP1A2 gene mutation in familial hemiplegic migraine and epilepsy.
Cephalalgia
; 34(1): 68-72, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918834
18.
Defective autophagy in spastizin mutated patients with hereditary spastic paraparesis type 15.
Brain
; 136(Pt 10): 3119-39, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24030950
19.
Brain malformations and mutations in α- and ß-tubulin genes: a review of the literature and description of two new cases.
Dev Med Child Neurol
; 56(4): 354-60, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24392928
20.
Olanzapine, risperidone and ziprasidone differently affect lysosomal function and autophagy, reflecting their different metabolic risk in patients.
Transl Psychiatry
; 14(1): 13, 2024 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38191558