Detalles de la búsqueda
1.
Single-center experience of N-linked Congenital Disorders of Glycosylation with a Summary of Molecularly Characterized Cases in Arabs.
Ann Hum Genet
; 82(1): 35-47, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940310
2.
Identification of a novel homozygous UNC80 variant in a child with infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies-2 (IHPRF2).
Metab Brain Dis
; 33(3): 869-873, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29430593
3.
Identification of a novel CTCF mutation responsible for syndromic intellectual disability - a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 68, 2017 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28619046
4.
A novel, putatively null, FGD1 variant leading to Aarskog-Scott syndrome in a family from UAE.
BMC Pediatr
; 17(1): 31, 2017 01 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28103835
5.
A Novel Variant in the Endothelin-Converting Enzyme-Like 1 (ECEL1) Gene in an Emirati Child.
Med Princ Pract
; 26(2): 195-198, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28114145
6.
Microcephalic primordial dwarfism in an Emirati patient with PNKP mutation.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2127-32, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27232581
7.
A novel SOX18 mutation uncovered in Jordanian patient with hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome by Whole Exome Sequencing.
Mol Cell Probes
; 30(1): 18-21, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26631803
8.
Novel ECHS1 mutation in an Emirati neonate with severe metabolic acidosis.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1189-92, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27221955
9.
Marinesco-Sjögren Syndrome in an Emirati Child with a Novel Mutation in SIL1 Affecting the 5' Untranslated Region.
Med Princ Pract
; 25(6): 580-582, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27544240
10.
Homozygous Novel Variants in the Glycine Decarboxylase Gene Associated with Nonketotic Hyperglycinemia in a Distinct Population.
J Pediatr Genet
; 12(1): 23-31, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36684550
11.
Characterization of an Emirati TMEM138 mutation leading to Joubert syndrome.
Pediatr Int
; 59(1): 113-114, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102635
12.
Erratum to: Novel ECHS1 mutation in an Emirati neonate with severe metabolic acidosis.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1193, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27306357
13.
Expanded PCH1D phenotype linked to EXOSC9 mutation.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103622, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30690203
14.
Exome sequence identified a c.320A > G ALG13 variant in a female with infantile epileptic encephalopathy with normal glycosylation and random X inactivation: Review of the literature.
Eur J Med Genet
; 60(10): 541-547, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28778787
15.
Novel PDE6A mutation in an Emirati patient with retinitis pigmentosa.
Oman J Ophthalmol
; 10(3): 228-231, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29118501
16.
Summary of mutations underlying autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) in Arabs with four novel mutations in ARCI-related genes from the United Arab Emirates.
Int J Dermatol
; 56(5): 514-523, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28236338
17.
Identification of a Novel Homozygous INSR Variant in a Patient with Rabson-Mendenhall Syndrome from the United Arab Emirates.
Horm Res Paediatr
; 87(1): 64-68, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27326825
18.
A novel nonsense GPSM2 mutation in a Yemeni family underlying Chudley-McCullough syndrome.
Eur J Med Genet
; 59(6-7): 337-41, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27180139
19.
Novel splice-site mutation in WDR62 revealed by whole-exome sequencing in a Sudanese family with primary microcephaly.
Congenit Anom (Kyoto)
; 56(3): 135-7, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26577670
20.
Prevalence and Novel Mutations of Lysosomal Storage Disorders in United Arab Emirates : LSD in UAE.
JIMD Rep
; 10: 1-9, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430803