Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
2.
A novel FAM20C mutation causes a rare form of neonatal lethal Raine syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1866-1871, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31297960
3.
A novel Blind Start study design to investigate vestronidase alfa for mucopolysaccharidosis VII, an ultra-rare genetic disease.
Mol Genet Metab
; 123(4): 488-494, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478819
4.
Two extraordinarily severe cases of Treacher Collins syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 445-52, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401420
5.
Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations.
Am J Hum Genet
; 84(6): 780-91, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19500772
6.
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 22-32, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204207
7.
Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach in a Hispanic Pediatric Patient With APC Gene Variant c.-191T>G.
JPGN Rep
; 2(4): e123, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37206458
8.
Gingivosupraperiosteoplasty following Presurgical Maxillary Orthopedics Is Associated with Normal Midface Growth in Complete Unilateral and Bilateral Cleft Patients at Mixed Dentition.
Plast Reconstr Surg
; 148(6): 1335-1346, 2021 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34847122
9.
Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2714-26, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949508
10.
Epiretinal membranes indicate a severe phenotype of neurofibromatosis type 2.
Retina
; 30(4 Suppl): S51-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20386093
11.
Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease.
Pediatr Res
; 66(3): 329-35, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19542901
12.
Individual heat map assessments demonstrate vestronidase alfa treatment response in a highly heterogeneous mucopolysaccharidosis VII study population.
JIMD Rep
; 49(1): 53-62, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31497482
13.
Revascularization After Intravitreal Bevacizumab and Laser Therapy of Bilateral Retinal Vascular Occlusions in Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome).
Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina
; 50(2): e33-e37, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30768227
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New JAG1 Mutation Causing Alagille Syndrome Presenting With Severe Hypercholesterolemia: Case Report With Emphasis on Genetics and Lipid Abnormalities.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(2): 350-353, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27967296
15.
Ophthalmic findings in Frank-ter Haar syndrome: report of a sibling pair.
J AAPOS
; 21(6): 514-516, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100834
16.
De novo mutations in PURA are associated with hypotonia and developmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 1(1): a000356, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27148565
17.
Neonatal diagnosis of a patient with hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal dysplasia (HDR) syndrome associated with cerebral infarction.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 27(9-10): 961-5, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24859509
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