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1.
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
Hum Genomics
; 17(1): 7, 2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765386
2.
RFC1 nonsense and frameshift variants cause CANVAS: clues for an unsolved pathophysiology.
Brain
; 145(11): 3770-3775, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883251
3.
Evaluating the Transition from Targeted to Exome Sequencing: A Guide for Clinical Laboratories.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108493
4.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
5.
SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect.
Brain
; 143(8): 2380-2387, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658972
6.
The Study of a 231 French Patient Cohort Significantly Extends the Mutational Spectrum of the Two Major Usher Genes MYO7A and USH2A.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948090
7.
The CYSMA web server: An example of integrative tool for in silico analysis of missense variants identified in Mendelian disorders.
Hum Mutat
; 41(2): 375-386, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31674704
8.
Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses.
Hum Mutat
; 40(1): 31-35, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341801
9.
CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants.
Hum Mutat
; 38(10): 1297-1315, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28603918
10.
Whole USH2A Gene Sequencing Identifies Several New Deep Intronic Mutations.
Hum Mutat
; 37(2): 184-93, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26629787
11.
Enrichment of LOVD-USHbases with 152 USH2A genotypes defines an extensive mutational spectrum and highlights missense hotspots.
Hum Mutat
; 35(10): 1179-86, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24944099
12.
A classification model relative to splicing for variants of unknown clinical significance: application to the CFTR gene.
Hum Mutat
; 34(5): 774-84, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23381846
13.
The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort.
Mol Vis
; 19: 367-73, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23441107
14.
Identification and in vivo functional investigation of a HOMER2 nonstop variant causing hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 834-840, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173411
15.
Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy.
Hum Mutat
; 33(1): 104-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22009552
16.
Non-USH2A mutations in USH2 patients.
Hum Mutat
; 33(3): 504-10, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147658
17.
Identification of the First Single GSDME Exon 8 Structural Variants Associated with Autosomal Dominant Hearing Loss.
Diagnostics (Basel)
; 12(1)2022 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054374
18.
Reclassification of a TMC1 synonymous substitution as a variant disrupting splicing regulatory elements associated with recessive hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 34-41, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857896
19.
MobiDetails: online DNA variants interpretation.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 356-360, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33161418
20.
When Familial Hearing Loss Means Genetic Heterogeneity: A Model Case Report.
Diagnostics (Basel)
; 11(9)2021 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573976