Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in CCDC39 and CCDC40 are the major cause of primary ciliary dyskinesia with axonemal disorganization and absent inner dynein arms.
Hum Mutat
; 34(3): 462-72, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23255504
2.
Deletions and point mutations of LRRC50 cause primary ciliary dyskinesia due to dynein arm defects.
Am J Hum Genet
; 85(6): 883-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19944400
3.
Mutations of DNAH11 in patients with primary ciliary dyskinesia with normal ciliary ultrastructure.
Thorax
; 67(5): 433-41, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22184204
4.
Mutations in TRAF3IP1/IFT54 reveal a new role for IFT proteins in microtubule stabilization.
Nat Commun
; 6: 8666, 2015 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26487268
5.
CCDC103 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disrupting assembly of ciliary dynein arms.
Nat Genet
; 44(6): 714-9, 2012 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581229
6.
The coiled-coil domain containing protein CCDC40 is essential for motile cilia function and left-right axis formation.
Nat Genet
; 43(1): 79-84, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21131974
7.
CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs.
Nat Genet
; 43(1): 72-8, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21131972
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