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1.
Modeling human skeletal development using human pluripotent stem cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(19): e2211510120, 2023 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37126720
2.
Pathogenic variants in nucleoporin TPR (translocated promoter region, nuclear basket protein) cause severe intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 31(3): 362-375, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34494102
3.
Biallelic FANCA variants detected in sisters with isolated premature ovarian insufficiency.
Clin Genet
; 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38779778
4.
Deficiency of the mitochondrial ribosomal subunit, MRPL50, causes autosomal recessive syndromic premature ovarian insufficiency.
Hum Genet
; 142(7): 879-907, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37148394
5.
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria's Undiagnosed Diseases Program.
J Med Genet
; 59(8): 748-758, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740920
6.
Dominant TP63 missense variants lead to constitutive activation and premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 43(10): 1443-1453, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35801529
7.
A recessive variant in TFAM causes mtDNA depletion associated with primary ovarian insufficiency, seizures, intellectual disability and hearing loss.
Hum Genet
; 140(12): 1733-1751, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34647195
8.
TP63-truncating variants cause isolated premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 40(7): 886-892, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924587
9.
ADAMTS-9 in Mouse Cartilage Has Aggrecanase Activity That Is Distinct from ADAMTS-4 and ADAMTS-5.
Int J Mol Sci
; 20(3)2019 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30699963
10.
MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability.
Brain
; 140(8): 2093-2103, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633435
11.
XBP1-Independent UPR Pathways Suppress C/EBP-ß Mediated Chondrocyte Differentiation in ER-Stress Related Skeletal Disease.
PLoS Genet
; 11(9): e1005505, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26372225
12.
A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.
Genet Med
; 18(11): 1090-1096, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26938784
13.
Views on sex and sex education among gang-involved Latino youth in the United States.
Qual Health Res
; 24(5): 654-64, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705683
14.
Exploring the role of Natural Helpers in efforts to address disparities for children with conduct problems.
Child Youth Serv Rev
; 40: 1-5, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24910488
15.
A Human Homozygous HELQ Missense Variant Does Not Cause Premature Ovarian Insufficiency in a Mouse Model.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540391
16.
Diverse genetic causes of amenorrhea in an ethnically homogeneous cohort and an evolving approach to diagnosis.
Mol Cell Endocrinol
; 587: 112212, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38521400
17.
Incorporating Natural Helpers to Address Service Disparities for Young Children with Conduct Problems.
Child Youth Serv Rev
; 35(9): 1463-1467, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24729649
18.
IL-11 is a parietal cell cytokine that induces atrophic gastritis.
Gut
; 61(10): 1398-409, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22180059
19.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37291213
20.
Integral Role of the Mitochondrial Ribosome in Supporting Ovarian Function: MRPS7 Variants in Syndromic Premature Ovarian Insufficiency.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36421788