Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21802062
2.
Endocrinological Abnormalities Are a Main Feature of 17p13.1 Microduplication Syndrome: A New Case and Literature Review.
Mol Syndromol
; 7(6): 337-343, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27920637
3.
MECP2 duplication in a patient with congenital central hypoventilation.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1591-3, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503343
4.
Prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, developmental delay, and pigmentation abnormalities: Naegeli syndrome, dyskeratosis congenita, poikiloderma Clericuzio type, or separate entity?
Eur J Med Genet
; 54(3): 231-5, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21252004
5.
Familial occurrence of ptosis, nasal speech, prominent ears, hand anomalies and learning problems.
Eur J Med Genet
; 53(4): 192-6, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20362700
6.
Subtelomeric FISH analysis in 76 patients with syndromic developmental delay/intellectual disability.
Ital J Pediatr
; 35(1): 9, 2009 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19490664
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