Detalles de la búsqueda
1.
Actin-bundling protein TRIOBP forms resilient rootlets of hair cell stereocilia essential for hearing.
Cell
; 141(5): 786-98, 2010 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20510926
2.
Unbalanced bidirectional radial stiffness gradients within the organ of Corti promoted by TRIOBP.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2115190119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737845
3.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34715011
4.
Combined AAV-mediated gene replacement therapy improves auditory function in a mouse model of human DFNB42 deafness.
Mol Ther
; 31(9): 2783-2795, 2023 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37481704
5.
Human deafness-associated variants alter the dynamics of key molecules in hair cell stereocilia F-actin cores.
Hum Genet
; 141(3-4): 363-382, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34232383
6.
Variants of human CLDN9 cause mild to profound hearing loss.
Hum Mutat
; 42(10): 1321-1335, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34265170
7.
The phenotypic landscape of a Tbc1d24 mutant mouse includes convulsive seizures resembling human early infantile epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1530-1547, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30602030
8.
CDC14A phosphatase is essential for hearing and male fertility in mouse and human.
Hum Mol Genet
; 27(5): 780-798, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29293958
9.
Myosins and Hearing.
Adv Exp Med Biol
; 1239: 317-330, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451864
10.
Autosomal-Recessive Hearing Impairment Due to Rare Missense Variants within S1PR2.
Am J Hum Genet
; 98(2): 331-8, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805784
11.
Gene Therapy Restores Balance and Auditory Functions in a Mouse Model of Usher Syndrome.
Mol Ther
; 30(2): 975, 2022 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063081
12.
Gene Therapy Restores Balance and Auditory Functions in a Mouse Model of Usher Syndrome.
Mol Ther
; 25(3): 780-791, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28254438
13.
ILDR1 null mice, a model of human deafness DFNB42, show structural aberrations of tricellular tight junctions and degeneration of auditory hair cells.
Hum Mol Genet
; 24(3): 609-24, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217574
14.
Gene Therapy Restores Hair Cell Stereocilia Morphology in Inner Ears of Deaf Whirler Mice.
Mol Ther
; 24(1): 17-25, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26307667
15.
Molecular remodeling of tip links underlies mechanosensory regeneration in auditory hair cells.
PLoS Biol
; 11(6): e1001583, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23776407
16.
Functional null mutations of MSRB3 encoding methionine sulfoxide reductase are associated with human deafness DFNB74.
Am J Hum Genet
; 88(1): 19-29, 2011 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21185009
17.
Pathophysiology of human hearing loss associated with variants in myosins.
Front Physiol
; 15: 1374901, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562617
18.
Live-cell single-molecule fluorescence microscopy for protruding organelles reveals regulatory mechanisms of MYO7A-driven cargo transport in stereocilia of inner ear hair cells.
bioRxiv
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38766013
19.
Targeted capture and next-generation sequencing identifies C9orf75, encoding taperin, as the mutated gene in nonsyndromic deafness DFNB79.
Am J Hum Genet
; 86(3): 378-88, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170899
20.
Mutations in Grxcr1 are the basis for inner ear dysfunction in the pirouette mouse.
Am J Hum Genet
; 86(2): 148-60, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20137774