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1.
The phenotype of 15 cases with rare 8q24.13-q24.3 deletions-A new syndrome or still an enigma?
Am J Med Genet A
; 185(5): 1461-1467, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619900
2.
The yield of chromosomal microarray in pregnancies with congenital cardiac defects and normal noninvasive prenatal screening.
Am J Obstet Gynecol
; 225(3): 333.e1-333.e14, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34052193
3.
When genotype is not predictive of phenotype: implications for genetic counseling based on 21,594 chromosomal microarray analysis examinations.
Genet Med
; 20(1): 128-131, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726807
4.
Prenatal diagnosis of microcephaly as shown by plateauing of head circumference growth during the 3rd trimester in a fetus with a CCND2 inverse growth variant.
Prenat Diagn
; 42(10): 1343-1345, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35437818
5.
Is fetal isolated double renal collecting system an indication for chromosomal microarray?
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(5): 696-700, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31032679
6.
Based on a cohort of 52,879 microarrays, recurrent intragenic FBN2 deletion encompassing exons 1-8 does not cause Beals syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(10): 104008, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32702406
7.
Chromosomal Microarray Analysis Results From Pregnancies With Various Ultrasonographic Anomalies.
Obstet Gynecol
; 132(6): 1368-1375, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30399107
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