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1.
Chromothripsis and ring chromosome 22: a paradigm of genomic complexity in the Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome).
J Med Genet
; 55(4): 269-277, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29378768
2.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet
; 137(10): 817-829, 2018 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-30276538
3.
Serotonin Transporter Gene (SLC6A4) Methylation Associates With Neonatal Intensive Care Unit Stay and 3-Month-Old Temperament in Preterm Infants.
Child Dev
; 87(1): 38-48, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26822441
4.
KIAA0319 and ROBO1: evidence on association with reading and pleiotropic effects on language and mathematics abilities in developmental dyslexia.
J Hum Genet
; 59(4): 189-97, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24430574
5.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
; 7(7): e1002173, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21779178
6.
Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females.
Am J Hum Genet
; 85(3): 394-400, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19716111
7.
Common structural features characterize interstitial intrachromosomal Xp and 18q triplications.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2681-7, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21965167
8.
Mutations in SOX17 are associated with congenital anomalies of the kidney and the urinary tract.
Hum Mutat
; 31(12): 1352-9, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20960469
9.
Breakpoint determination of 15 large deletions in Peutz-Jeghers subjects.
Hum Genet
; 128(4): 373-82, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20623358
10.
The tumor suppressor gene TRC8/RNF139 is disrupted by a constitutional balanced translocation t(8;22)(q24.13;q11.21) in a young girl with dysgerminoma.
Mol Cancer
; 8: 52, 2009 Jul 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-19642973
11.
Different molecular mechanisms causing 9p21 deletions in acute lymphoblastic leukemia of childhood.
Hum Genet
; 126(4): 511-20, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19484265
12.
Molecular and cytogenetic analysis of the spreading of X inactivation in a girl with microcephaly, mild dysmorphic features and t(X;5)(q22.1;q31.1).
Eur J Hum Genet
; 16(8): 897-905, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18301446
13.
Concurrent transposition of distal 6p and 20q to the 22q telomere: a recurrent benign chromosomal variant.
Eur J Med Genet
; 51(2): 148-55, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18226592
14.
Very preterm birth is associated with PLAGL1 gene hypomethylation at birth and discharge.
Epigenomics
; 10(8): 1121-1130, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30070601
15.
Overexpression of the C-type natriuretic peptide (CNP) is associated with overgrowth and bone anomalies in an individual with balanced t(2;7) translocation.
Hum Mutat
; 28(7): 724-31, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17373680
16.
Two classes of low-copy repeats comediate a new recurrent rearrangement consisting of duplication at 8p23.1 and triplication at 8p23.2.
Hum Mutat
; 28(5): 459-68, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17262805
17.
SLC6A4 methylation as an epigenetic marker of life adversity exposures in humans: A systematic review of literature.
Neurosci Biobehav Rev
; 71: 7-20, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27565518
18.
Effect of family structure and TPH2 G-703T on the stability of dysregulation profile throughout adolescence.
J Affect Disord
; 190: 576-584, 2016 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26583347
19.
A family-based association study does not support DYX1C1 on 15q21.3 as a candidate gene in developmental dyslexia.
Eur J Hum Genet
; 13(4): 491-9, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15702132
20.
Pain-related stress during the Neonatal Intensive Care Unit stay and SLC6A4 methylation in very preterm infants.
Front Behav Neurosci
; 9: 99, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25941480