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MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement.
Acta Neuropathol
; 138(6): 1013-1031, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31463572
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Expansion of the GLE1-associated arthrogryposis multiplex congenita clinical spectrum.
Clin Genet
; 91(3): 426-430, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27684565
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Debunking Occam's razor: Diagnosing multiple genetic diseases in families by whole-exome sequencing.
Clin Genet
; 92(3): 281-289, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28170084
4.
Utility of whole-exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care.
Clin Genet
; 89(3): 275-84, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26283276
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HostSeq: a Canadian whole genome sequencing and clinical data resource.
BMC Genom Data
; 24(1): 26, 2023 05 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37131148
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Mutation of DNAJC19, a human homologue of yeast inner mitochondrial membrane co-chaperones, causes DCMA syndrome, a novel autosomal recessive Barth syndrome-like condition.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-16055927
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Diagnostic criteria for respiratory chain disorders in adults and children.
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| MEDLINE | ID: mdl-12427892
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| MEDLINE | ID: mdl-8741870
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Can J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-8467428
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Correlates of age at diagnosis of autism spectrum disorders in six Canadian regions.
Chronic Dis Inj Can
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| MEDLINE | ID: mdl-22414306
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Association between congenital foot anomalies and gestational age at amniocentesis.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-11787039
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Bowen-Conradi syndrome: a clinical and genetic study.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-12838567
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Mutations in the novel protocadherin PCDH15 cause Usher syndrome type 1F.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-11487575
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Deficiency of 5-oxoprolinase in an 8-year-old with developmental delay.
J Inherit Metab Dis
; 19(3): 367-8, 1996.
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| MEDLINE | ID: mdl-8803782
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