Detalles de la búsqueda
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New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 578-586, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36319078
2.
Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy.
Epilepsy Behav
; 126: 108471, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915430
3.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31513310
4.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
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Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(5): 971-980, 2016 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108797
6.
A double-blind placebo-controlled randomised trial of omega-3 supplementation in children with moderate ADHD symptoms.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 27(3): 377-384, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28993963
7.
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness.
Am J Hum Genet
; 94(6): 891-7, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24814191
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N availability modulates the role of NPF3.1, a gibberellin transporter, in GA-mediated phenotypes in Arabidopsis.
Planta
; 244(6): 1315-1328, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27541496
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New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Ann Neurol
; 78(6): 871-86, 2015 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26288984
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ADHD in childhood epilepsy: Clinical determinants of severity and of the response to methylphenidate.
Epilepsia
; 57(7): 1069-77, 2016 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27237724
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Proanthocyanidin oxidation of Arabidopsis seeds is altered in mutant of the high-affinity nitrate transporter NRT2.7.
J Exp Bot
; 65(3): 885-93, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24532452
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Phosphatidylserine enriched with polyunsaturated n-3 fatty acid supplementation for attention-deficit hyperactivity disorder in children and adolescents with epilepsy: A randomized placebo-controlled trial.
Epilepsia Open
; 9(2): 582-591, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38173190
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Long-term quality-of-life and functioning comparison of atomoxetine versus other standard treatment in pediatric attention-deficit/hyperactivity disorder.
J Clin Psychopharmacol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23963057
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Fast-track transformation and genome editing in Brachypodium distachyon.
Plant Methods
; 19(1): 31, 2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36991448
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Retrospective chart review study of use of cannabidiol (CBD) independent of concomitant clobazam use in patients with Lennox-Gastaut syndrome or Dravet syndrome.
Seizure
; 110: 78-85, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37331197
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Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females.
PLoS Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19214208
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Bronchopulmonary Dysplasia and Risk of Developmental Delay: An EPIPAGE-2 Cohort Study.
Neonatology
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| MEDLINE | ID: mdl-34879383
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Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-21053371
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Age-dependent Mendelian predisposition to herpes simplex virus type 1 encephalitis in childhood.
J Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20553844
20.
Novel familial cases of ICCA (infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis) syndrome.
Epileptic Disord
; 12(3): 199-204, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20716510