Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
2.
CAPRIN1P512L causes aberrant protein aggregation and associates with early-onset ataxia.
Cell Mol Life Sci
; 79(10): 526, 2022 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136249
3.
Expanding phenotype of FAM111B-related disease focusing on liver involvement: Literature review, report of a case with end-stage liver disease and proposal for a new acronym.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2920-2931, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869874
4.
Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 95(6): 708-20, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434004
5.
Antioxidant Response in Human X-Linked Adrenoleukodystrophy Fibroblasts.
Antioxidants (Basel)
; 11(11)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36358497
6.
The Nrf2 induction prevents ferroptosis in Friedreich's Ataxia.
Redox Biol
; 38: 101791, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33197769
7.
LBSL: Case Series and DARS2 Variant Analysis in Early Severe Forms With Unexpected Presentations.
Neurol Genet
; 7(2): e559, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977142
8.
Randomized phase 2 trial and open-label extension of domagrozumab in Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 30(6): 492-502, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32522498
9.
Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 8(7): 594-605, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32559475
10.
Mutations in MFSD8/CLN7 are a frequent cause of variant-late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Hum Mutat
; 30(3): E530-40, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19177532
11.
Nrf2 Induction Re-establishes a Proper Neuronal Differentiation Program in Friedreich's Ataxia Neural Stem Cells.
Front Cell Neurosci
; 13: 356, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31417369
12.
Effectiveness and safety of the tri-iodothyronine analogue Triac in children and adults with MCT8 deficiency: an international, single-arm, open-label, phase 2 trial.
Lancet Diabetes Endocrinol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31377265
13.
Longitudinal gait assessment in a stiff person syndrome.
Int J Rehabil Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30045062
14.
Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17761659
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Arch Argent Pediatr
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29087131
16.
Immune-mediated rippling muscle disease and myasthenia gravis.
J Neuroimmunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27725122
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Corrigendum to "Randomized phase 2 trial and open-label extension of domagrozumab in Duchenne muscular dystrophy" [Neuromuscular Disorders, Vol. 30 (6) 2020, 492-502].
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33451933
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Estudio dínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal / Clinical and molecular study in a family with cleidocranial dysplasia
Arch. argent. pediatr
; 115(6): 440-444, dic. 2017. ilus, tab
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-887410
19.
X-linked disorders with cerebellar dysgenesis.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 24, 2011 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21569638
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