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1.
Chromothripsis and ring chromosome 22: a paradigm of genomic complexity in the Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome).
J Med Genet
; 55(4): 269-277, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29378768
2.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet
; 137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30276538
3.
Further evidence supporting the role of GTDC1 in glycine metabolism and neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605125
4.
Case Report: Decrypting an interchromosomal insertion associated with Marfan's syndrome: how optical genome mapping emphasizes the morbid burden of copy-neutral variants.
Front Genet
; 14: 1244983, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37811140
5.
Targeted next-generation sequencing identifies the disruption of the SHANK3 and RYR2 genes in a patient carrying a de novo t(1;22)(q43;q13.3) associated with signs of Phelan-McDermid syndrome.
Mol Cytogenet
; 13: 22, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32536973
6.
Partial deletion of DEPDC5 in a child with focal epilepsy.
Epilepsia Open
; 1(3-4): 140-144, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588938
7.
Genotype-phenotype relationship in a child with 2.3 Mb de novo interstitial 12p13.33-p13.32 deletion.
Eur J Med Genet
; 57(7): 334-8, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24780630
8.
8q12 microduplication including CHD7: clinical report on a new patient with Duane retraction syndrome type 3.
Mol Cytogenet
; 6(1): 49, 2013 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24206642
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