Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathological hallmarks of antenatal mitochondrial diseases with a corpus callosum defect.
Brain
; 146(5): 1804-1811, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349561
2.
Morphological and genetic causes of fetal cardiomyopathies.
Clin Genet
; 104(1): 63-72, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37209000
3.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
4.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005812
5.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445792
6.
Human cytomegalovirus infection is associated with increased expression of the lissencephaly gene PAFAH1B1 encoding LIS1 in neural stem cells and congenitally infected brains.
J Pathol
; 254(1): 92-102, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33565082
7.
Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia.
Kidney Int
; 99(2): 405-409, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33129895
8.
Chronic histiocytic intervillositis: manifestation of placental alloantibody-mediated rejection.
Am J Obstet Gynecol
; 225(6): 662.e1-662.e11, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126086
9.
Cystic kidney diseases associated with mutations in phosphomannomutase 2 promotor: a large spectrum of phenotypes.
Pediatr Nephrol
; 36(8): 2361-2369, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33580824
10.
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1006-1012, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198720
11.
Hydrothorax in fetal cases of Opitz G/BBB diagnosis: Extending the phenotype?
Clin Genet
; 98(6): 620-621, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926417
12.
Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification of PDCL3 as a novel candidate gene.
Clin Genet
; 98(3): 261-273, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621347
13.
Congenitally corrected transposition of the great arteries: is it really a transposition? An anatomical study of the right ventricular septal surface.
J Anat
; 236(2): 325-333, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31657020
14.
Severe and progressive neuronal loss in myelomeningocele begins before 16 weeks of pregnancy.
Am J Obstet Gynecol
; 223(2): 256.e1-256.e9, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32283072
15.
Fetal Cystoscopy and Vesicoamniotic Shunting in Lower Urinary Tract Obstruction: Long-Term Outcome and Current Technical Limitations.
Fetal Diagn Ther
; 47(1): 74-83, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31401627
16.
Fetal MRI findings in a retrospective cohort of 26 cases of prenatally diagnosed CHARGE syndrome individuals.
Prenat Diagn
; 39(9): 781-791, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30715739
17.
SOX3 duplication: A genetic cause to investigate in fetuses with neural tube defects.
Prenat Diagn
; 39(11): 1026-1034, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31299102
18.
Two-Port Fetoscopic Repair of Myelomeningocele in Fetal Lambs.
Fetal Diagn Ther
; 45(1): 36-41, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29466789
19.
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(2): 311-8, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26166481
20.
PPARγ Is Activated during Congenital Cytomegalovirus Infection and Inhibits Neuronogenesis from Human Neural Stem Cells.
PLoS Pathog
; 12(4): e1005547, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27078877