Detalles de la búsqueda
1.
Nicolaides-Baraitser syndrome in a patient with hypertrophic cardiomyopathy and SMARCA2 gene deletion.
Cardiol Young
; 32(5): 821-823, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34521483
2.
Bicoronal and metopic craniosynostosis in association with a de novo unbalanced t(2;7) chromosomal translocation.
Am J Med Genet A
; 173(1): 274-279, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27774767
3.
A case report of primary ciliary dyskinesia, laterality defects and developmental delay caused by the co-existence of a single gene and chromosome disorder.
BMC Med Genet
; 16: 45, 2015 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26123568
4.
De Novo interstitial deletion 13q33.3q34 in a male patient with double outlet right ventricle, microcephaly, dysmorphic craniofacial findings, and motor and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1134-41, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25810372
5.
Similar but different: identical pathology with differing outcome in 'Not-so-identical' twins.
Br J Haematol
; 178(1): 152-153, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27102370
6.
Frequency and Prognostic Impact of ALK Amplifications and Mutations in the European Neuroblastoma Study Group (SIOPEN) High-Risk Neuroblastoma Trial (HR-NBL1).
J Clin Oncol
; 39(30): 3377-3390, 2021 10 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115544
7.
A retrospective study of myeloid leukaemia in children with Down syndrome in Ireland.
Ir J Med Sci
; 189(3): 979-984, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32006388
8.
Cytogenetic characterization of childhood acute lymphoblastic leukemia in Nicaragua.
Pediatr Blood Cancer
; 53(7): 1238-41, 2009 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19672974
9.
Adapted risk stratification and intensive chemotherapy abrogate the poor prognosis of pediatric B acute lymphoblastic leukemia with intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21): a National cohort analysis.
Leuk Lymphoma
; 65(2): 279-282, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37909291
10.
NRXN1 deletion syndrome; phenotypic and penetrance data from 34 families.
Eur J Med Genet
; 62(3): 204-209, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30031152
11.
Detection of ATM gene deletion/duplication by multiplex ligation-dependant probe amplification in childhood lymphoid malignancies: a report from the Children's Oncology Group.
Leuk Res
; 32(8): 1207-13, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18261794
12.
SKY reveals a high frequency of unbalanced translocations involving chromosome 6 in t(12;21)-positive acute lymphoblastic leukemia.
Leuk Res
; 32(1): 39-43, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17418891
13.
Karyotypic characterization of infant embryonal rhabdomyosarcoma.
Cancer Genet Cytogenet
; 180(2): 145-8, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18206541
14.
SKY analysis of childhood neural tumors and cell lines demonstrates a susceptibility of aberrant chromosomes to further rearrangements.
Cancer Lett
; 250(1): 47-52, 2007 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17084022
15.
Array comparative genomic hybridization reveals unbalanced gain of the MYCN region in Wilms tumors.
Cancer Genet Cytogenet
; 172(1): 61-5, 2007 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17175381
16.
Early Bilateral Gonadoblastoma in a Young Child with Mosaicism for Turner Syndrome and Trisomy 18 with Y Chromosome.
Horm Res Paediatr
; 87(2): 130-135, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27614983
17.
ATM promoter analysis in childhood lymphoid malignancies: a brief communication.
Leuk Res
; 30(3): 335-7, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16125772
18.
Cytogenetics of pineoblastoma: four new cases and a literature review.
Cancer Genet Cytogenet
; 170(2): 175-9, 2006 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17011992
19.
ATM alterations in childhood non-Hodgkin lymphoma.
Cancer Genet Cytogenet
; 166(2): 101-11, 2006 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16631465
20.
A t(12;17)(p13;q12) identifies a distinct TEL rearrangement-negative subtype of precursor-B acute lymphoblastic leukemia.
Cancer Genet Cytogenet
; 165(1): 64-9, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16490598