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1.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet
; 99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616479
2.
Clinical and molecular characterization of de novo loss of function variants in HNRNPU.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2680-2689, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28815871
3.
Heterozygous de novo and inherited mutations in the smooth muscle actin (ACTG2) gene underlie megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
PLoS Genet
; 10(3): e1004258, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24676022
4.
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders.
N Engl J Med
; 369(16): 1502-11, 2013 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24088041
5.
Increased bone turnover, osteoporosis, progressive tibial bowing, fractures, and scoliosis in a patient with a final-exon SATB2 frameshift mutation.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3028-3032, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27409069
6.
Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing.
JAMA
; 312(18): 1870-9, 2014 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326635
7.
SIGLEC12, a human-specific segregating (pseudo)gene, encodes a signaling molecule expressed in prostate carcinomas.
J Biol Chem
; 286(26): 23003-11, 2011 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21555517
8.
Candidate gene association analysis of acute lymphoblastic leukemia identifies new susceptibility locus at 11p15 (LMO1).
Carcinogenesis
; 32(9): 1349-53, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21602560
9.
Wide disparity in genetic admixture among Mexican Americans from San Antonio, TX.
Ann Hum Genet
; 75(4): 529-38, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21592109
10.
Whole-Exome Sequencing, Proteome Landscape, and Immune Cell Migration Patterns in a Clinical Context of Menkes Disease.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34069220
11.
Identification of viral infections in the prostate and evaluation of their association with cancer.
BMC Cancer
; 10: 326, 2010 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20576103
12.
Association of chromosome 8q variants with prostate cancer risk in Caucasian and Hispanic men.
Carcinogenesis
; 30(8): 1372-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19528667
13.
Semaphorin 3B and 3F single nucleotide polymorphisms are associated with prostate cancer risk and poor prognosis.
J Urol
; 182(4): 1614-20, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19683737
14.
Ancestry informative markers and admixture proportions in northeastern Mexico.
J Hum Genet
; 54(9): 504-9, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19680268
15.
VDR and SRD5A2 polymorphisms combine to increase risk for prostate cancer in both non-Hispanic White and Hispanic White men.
Clin Cancer Res
; 14(10): 3223-9, 2008 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18483391
16.
CYP1B1 variants are associated with prostate cancer in non-Hispanic and Hispanic Caucasians.
Carcinogenesis
; 29(9): 1751-7, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18544568
17.
Significant association of DRD1 with nicotine dependence.
Hum Genet
; 123(2): 133-40, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18092181
18.
Association of RNASEL variants with prostate cancer risk in Hispanic Caucasians and African Americans.
Clin Cancer Res
; 13(19): 5959-64, 2007 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17908993
19.
Phenotypic expansion in DDX3X - a common cause of intellectual disability in females.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(10): 1277-1285, 2018 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-30349862
20.
Association of specific haplotypes of neurotrophic tyrosine kinase receptor 2 gene (NTRK2) with vulnerability to nicotine dependence in African-Americans and European-Americans.
Biol Psychiatry
; 61(1): 48-55, 2007 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-16713586