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1.
ERK1/2 directly acts on CTGF/CCN2 expression to mediate myocardial fibrosis in cardiomyopathy caused by mutations in the lamin A/C gene.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2220-2233, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27131347
2.
Impaired excitation-contraction coupling in muscle fibres from the dynamin2R465W mouse model of centronuclear myopathy.
J Physiol
; 595(24): 7369-7382, 2017 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29071728
3.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28012042
4.
Forelimb treatment in a large cohort of dystrophic dogs supports delivery of a recombinant AAV for exon skipping in Duchenne patients.
Mol Ther
; 22(11): 1923-35, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25200009
5.
DelK32-lamin A/C has abnormal location and induces incomplete tissue maturation and severe metabolic defects leading to premature death.
Hum Mol Genet
; 21(5): 1037-48, 2012 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22090424
6.
Satellite cell loss and impaired muscle regeneration in selenoprotein N deficiency.
Hum Mol Genet
; 20(4): 694-704, 2011 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21131290
7.
A centronuclear myopathy-dynamin 2 mutation impairs skeletal muscle structure and function in mice.
Hum Mol Genet
; 19(24): 4820-36, 2010 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20858595
8.
Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 85(3): 338-53, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19716112
9.
Benefits of therapy by dynamin-2-mutant-specific silencing are maintained with time in a mouse model of dominant centronuclear myopathy.
Mol Ther Nucleic Acids
; 27: 1179-1190, 2022 Mar 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35282416
10.
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 101, 2022 07 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35810298
11.
The non-muscle ADF/cofilin-1 controls sarcomeric actin filament integrity and force production in striated muscle laminopathies.
Cell Rep
; 36(8): 109601, 2021 08 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-34433058
12.
High-Throughput Digital Image Analysis Reveals Distinct Patterns of Dystrophin Expression in Dystrophinopathy Patients.
J Neuropathol Exp Neurol
; 80(10): 955-965, 2021 10 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-34498054
13.
Oxidative stress in SEPN1-related myopathy: from pathophysiology to treatment.
Ann Neurol
; 65(6): 677-86, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19557870
14.
Novel role of Tieg1 in muscle metabolism and mitochondrial oxidative capacities.
Acta Physiol (Oxf)
; 228(3): e13394, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31560161
15.
A Muscle Hybrid Promoter as a Novel Tool for Gene Therapy.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 15: 157-169, 2019 Dec 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-31660418
16.
'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 3, 2019 01 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30611313
17.
Muscular dystrophy with arrhythmia caused by loss-of-function mutations in BVES.
Neurol Genet
; 5(2): e321, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31119192
18.
Can phrenic stimulation protect the diaphragm from mechanical ventilation-induced damage?
Eur Respir J
; 42(1): 280-3, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23813311
19.
Prolonged mechanical ventilation worsens sepsis-induced diaphragmatic dysfunction in the rat.
PLoS One
; 13(8): e0200429, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30067847
20.
Allele-specific silencing therapy for Dynamin 2-related dominant centronuclear myopathy.
EMBO Mol Med
; 10(2): 239-253, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29246969