Detalles de la búsqueda
1.
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2230-2252, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351433
2.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991472
3.
HRAS-related epidermal nevus syndromes: Expansion of the spectrum with first branchial arch defects.
Clin Genet
; 103(6): 709-713, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896710
4.
Slc2a10 knock-out mice deficient in ascorbic acid synthesis recapitulate aspects of arterial tortuosity syndrome and display mitochondrial respiration defects.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1476-1488, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307537
5.
Identification of Codon 146 KRAS Variants in Isolated Epidermal Nevus and Multiple Lesions in Oculoectodermal Syndrome: Confirmation of the Phenotypic Continuum of Mosaic RASopathies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35409398
6.
Cutis laxa: A comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology.
Clin Genet
; 99(1): 53-66, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058140
7.
Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families.
Clin Genet
; 100(2): 168-175, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866545
8.
Clinical and Molecular Delineation of Cutis Laxa Syndromes: Paradigms for Homeostasis.
Adv Exp Med Biol
; 1348: 273-309, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34807425
9.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2386-2388, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861177
10.
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30201961
11.
ATP6V0A2-related cutis laxa in 10 novel patients: Focus on clinical variability and expansion of the phenotype.
Exp Dermatol
; 28(10): 1142-1145, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29952037
12.
Myhre syndrome: A first familial recurrence and broadening of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2494-2499, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595668
13.
Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 20(10): 1236-1245, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29323665
14.
Correction to: Clinical and Molecular Delineation of Cutis Laxa Syndromes: Paradigms for Elastic Fiber Homeostasis.
Adv Exp Med Biol
; 1348: C1, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34985652
15.
Arterial Tortuosity Syndrome: An Ascorbate Compartmentalization Disorder?
Antioxid Redox Signal
; 34(11): 875-889, 2021 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31621376
16.
Loss-of-Function Variants in EFEMP1 Cause a Recognizable Connective Tissue Disorder Characterized by Cutis Laxa and Multiple Herniations.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807164
17.
A novel ADAMTS17 variant that causes Weill-Marchesani syndrome 4 alters fibrillin-1 and collagen type I deposition in the extracellular matrix.
Matrix Biol
; 88: 1-18, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31726086
18.
Defining the Clinical, Molecular and Ultrastructural Characteristics in Occipital Horn Syndrome: Two New Cases and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 10(7)2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31336972
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