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1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879512
3.
Whole Exome Sequencing Reveals the Major Genetic Contributors to Nonsyndromic Tetralogy of Fallot.
Circ Res
; 124(4): 553-563, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30582441
4.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220674
5.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet
; 96(6): 515-520, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31441039
6.
Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases.
J Med Genet
; 55(2): 114-121, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29074561
7.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434003
8.
Homozygous mutation in PTRH2 gene causes progressive sensorineural deafness and peripheral neuropathy.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1051-1055, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328138
9.
Molecular findings from 537 individuals with inherited retinal disease.
J Med Genet
; 53(11): 761-767, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27208204
10.
LRIG2 mutations cause urofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(2): 259-64, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23313374
11.
Whole Genome Sequencing Increases Molecular Diagnostic Yield Compared with Current Diagnostic Testing for Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 123(5): 1143-50, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26872967
12.
Exploring the genetic basis of 3MC syndrome: Findings in 12 further families.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1216-24, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26789649
13.
Genome-wide association study of CNVs in 16,000 cases of eight common diseases and 3,000 shared controls.
Nature
; 464(7289): 713-20, 2010 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-20360734
14.
The diagnostic utility of clinical exome sequencing in 60 patients with hearing loss disorders: A single-institution experience.
Clin Otolaryngol
; 46(6): 1257-1262, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34171171
15.
Exome sequence identifies RIPK4 as the Bartsocas-Papas syndrome locus.
Am J Hum Genet
; 90(1): 69-75, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22197488
16.
Deletion of 19q13 reveals clinical overlap with Dubowitz syndrome.
J Hum Genet
; 60(12): 781-5, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26377242
17.
Agnathia-otocephaly complex and asymmetric velopharyngeal insufficiency due to an in-frame duplication in OTX2.
J Hum Genet
; 60(4): 199-202, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25589041
18.
A deep intronic SMARCB1 variant associated with schwannomatosis.
Clin Genet
; 97(2): 376-377, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31502250
19.
A reliable method for the detection of BRCA1 and BRCA2 mutations in fixed tumour tissue utilising multiplex PCR-based targeted next generation sequencing.
BMC Clin Pathol
; 15: 5, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25859162
20.
Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth.
Am J Hum Genet
; 89(1): 148-53, 2011 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21737058