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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477554
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Telegenetics: The experience of an Indian center (Centre for Human Genetics) during the COVID-19 pandemic.
J Genet Couns
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34596296
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Molecular and clinical studies in 107 Noonan syndrome affected individuals with PTPN11 mutations.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32164556
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-27338287
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Papillon-Lefèvre syndrome with homozygous nonsense mutation of cathepsin C gene presenting with late-onset periodontitis.
Pediatr Dermatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24894642
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Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-24035636
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| MEDLINE | ID: mdl-37420116
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Case Series of Ethylmalonic Encephalopathy from Southern India.
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| MEDLINE | ID: mdl-37575639
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Saposin C mutations in Gaucher disease patients resulting in lysosomal lipid accumulation, saposin C deficiency, but normal prosaposin processing and sorting.
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| MEDLINE | ID: mdl-20484222
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Frontorhiny, a distinctive presentation of frontonasal dysplasia caused by recessive mutations in the ALX3 homeobox gene.
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| MEDLINE | ID: mdl-19409524
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| MEDLINE | ID: mdl-35834487
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Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-33741225
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| MEDLINE | ID: mdl-32658997
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| MEDLINE | ID: mdl-33204599
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| MEDLINE | ID: mdl-30961422
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| MEDLINE | ID: mdl-30507725
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Indian J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-28660389
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| MEDLINE | ID: mdl-16125347
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| MEDLINE | ID: mdl-26937411