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1.
MSR1 repeats modulate gene expression and affect risk of breast and prostate cancer.
Ann Oncol
; 29(5): 1292-1303, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29509840
2.
Variant haploinsufficiency and phenotypic non-penetrance in PRPF31-associated retinitis pigmentosa.
Clin Genet
; 90(2): 118-26, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26853529
3.
OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28.
Nat Genet
; 26(2): 211-5, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11017080
4.
Restoration of photoreceptor ultrastructure and function in retinal degeneration slow mice by gene therapy.
Nat Genet
; 25(3): 306-10, 2000 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10888879
5.
Mutations in a new photoreceptor-pineal gene on 17p cause Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 24(1): 79-83, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10615133
6.
Mutations in a human homologue of Drosophila crumbs cause retinitis pigmentosa (RP12).
Nat Genet
; 23(2): 217-21, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10508521
7.
Occurrence & antibiogram of Salmonella Typhi & S. Paratyphi A isolated from Rourkela, Orissa.
Indian J Med Res
; 133: 431-3, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21537098
8.
Role of size, alio-/multi-valency and non-stoichiometry in the synthesis of phase-pure high entropy oxide (Co,Cu,Mg,Na,Ni,Zn)O.
Dalton Trans
; 49(21): 7123-7132, 2020 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32406896
9.
Effect of gas flow rates on the anatase-rutile transformation temperature of nanocrystalline TiO2 synthesised by chemical vapour synthesis.
J Nanosci Nanotechnol
; 9(9): 5572-7, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19928267
10.
Molecular genetics and prospects for therapy of the inherited retinal dystrophies.
Curr Opin Genet Dev
; 11(3): 307-16, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11377968
11.
A mutation in NRL is associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 21(4): 355-6, 1999 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10192380
12.
Genetic blindness: current concepts in the pathogenesis of human outer retinal dystrophies.
Trends Genet
; 14(3): 103-8, 1998 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9540407
13.
A novel GJA8 mutation is associated with autosomal dominant lamellar pulverulent cataract: further evidence for gap junction dysfunction in human cataract.
J Med Genet
; 43(1): e2, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16397066
14.
A novel mutation in the connexin 46 gene (GJA3) causes autosomal dominant zonular pulverulent cataract in a Hispanic family.
Mol Vis
; 12: 791-5, 2006 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16885921
15.
Clinical characterisation of a family with retinal dystrophy caused by mutation in the Mertk gene.
Br J Ophthalmol
; 90(6): 718-23, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16714263
16.
The effects of composting approaches on the emissions of anthropogenic volatile organic compounds: A comparison between vermicomposting and general aerobic composting.
Environ Pollut
; 208(Pt B): 600-7, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26589098
17.
High frequency of persistent hyperplastic primary vitreous and cataracts in p53-deficient mice.
Cell Death Differ
; 5(2): 156-62, 1998 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-10200460
18.
Posterior polar cataract is the predominant consequence of a recurrent mutation in the PITX3 gene.
Br J Ophthalmol
; 89(2): 138-41, 2005 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-15665340
19.
The genetics of childhood cataract.
J Med Genet
; 37(7): 481-8, 2000 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10882749
20.
A locus for isolated cataract on human Xp.
J Med Genet
; 39(2): 105-9, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11836358