Detalles de la búsqueda
1.
MYO5B Gene Mutations: A Not Negligible Cause of Intrahepatic Cholestasis of Infancy With Normal Gamma-Glutamyl Transferase Phenotype.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(5): e115-e121, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35129155
2.
Could the MED13 mutations manifest as a Kabuki-like syndrome?
Am J Med Genet A
; 185(2): 584-590, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33258286
3.
Notch Signaling Regulation in Autoinflammatory Diseases.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33238371
4.
Familial hypogammaglobulinemia with high RTE and naïve T lymphocytes.
Inflamm Res
; 68(11): 901-904, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31468084
5.
The Challenge of Next Generation Sequencing in a Boy With Severe Mononucleosis and EBV-related Lymphoma.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(5): e323-e326, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29176466
6.
GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme.
Haematologica
; 107(3): 750-754, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788986
7.
Iron signature in asbestos-induced malignant pleural mesothelioma: A population-based autopsy study.
J Toxicol Environ Health A
; 79(3): 129-41, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26818092
8.
Unusual splice site mutations disrupt FANCA exon 8 definition.
Biochim Biophys Acta
; 1842(7): 1052-8, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24704046
9.
The diagnostic challenge of very early-onset enterocolitis in an infant with XIAP deficiency.
BMC Pediatr
; 15: 208, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26671016
10.
Database tools in genetic diseases research.
Genomics
; 101(2): 75-85, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23147677
11.
Novel missense mutation in the NOD2 gene in a patient with early onset ulcerative colitis: causal or chance association?
Int J Mol Sci
; 15(3): 3834-41, 2014 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24595243
12.
Curcumin and inflammatory bowel disease: potential and limits of innovative treatments.
Molecules
; 19(12): 21127-53, 2014 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25521115
13.
Genetic bases of C7 deficiency: systematic review and report of a novel deletion determining functional hemizygosity.
Front Immunol
; 14: 1192690, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37304269
14.
The effect of clodronate on a mevalonate kinase deficiency cellular model.
Inflamm Res
; 61(12): 1363-7, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22851203
15.
What Is the Exact Contribution of PITX1 and TBX4 Genes in Clubfoot Development? An Italian Study.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360195
16.
Expression and association data strongly support JARID2 involvement in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate.
Hum Mutat
; 31(7): 794-800, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20506229
17.
Mevalonate kinase deficiency and IBD: shared genetic background.
Gut
; 63(8): 1367-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24531851
18.
High prevalence of rare FBLIM1 gene variants in an Italian cohort of patients with Chronic Non-bacterial Osteomyelitis (CNO).
Pediatr Rheumatol Online J
; 18(1): 55, 2020 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32650789
19.
Diagnostic Approach to Monogenic Inflammatory Bowel Disease in Clinical Practice: A Ten-Year Multicentric Experience.
Inflamm Bowel Dis
; 26(5): 720-727, 2020 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31375816
20.
F402L variant in NLRP12 in subjects with undiagnosed periodic fevers and in healthy controls.
Clin Exp Rheumatol
; 32(6): 993-4, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25327218