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1.
Variants in the ethylmalonyl-CoA decarboxylase (ECHDC1) gene: a novel player in ethylmalonic aciduria?
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1215-1225, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973257
2.
Why do some participants in colorectal cancer screening choose not to undergo colonoscopy following a positive test result? A qualitative study.
Scand J Prim Health Care
; 36(3): 262-271, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238859
3.
Deaths and cardiopulmonary events following colorectal cancer screening-A systematic review with meta-analyses.
PLoS One
; 19(3): e0295900, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38483910
4.
Methodological Quality of PROMs in Psychosocial Consequences of Colorectal Cancer Screening: A Systematic Review.
Patient Relat Outcome Meas
; 14: 31-47, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941831
5.
The risk of bleeding and perforation from sigmoidoscopy or colonoscopy in colorectal cancer screening: A systematic review and meta-analyses.
PLoS One
; 18(10): e0292797, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37906565
6.
Heterozygosity for an in-frame deletion causes glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient detected by newborn screening: investigation of the effect of the mutant allele.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 787-96, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22231382
7.
An inventory of interactors of the human HSP60/HSP10 chaperonin in the mitochondrial matrix space.
Cell Stress Chaperones
; 25(3): 407-416, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060690
8.
Inflammatory markers of CHMP2B-mediated frontotemporal dementia.
J Neuroimmunol
; 324: 136-142, 2018 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193769
9.
Evidence of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) patient fibroblasts: Effect of coenzyme Q10 supplementation on these parameters.
Mitochondrion
; 34: 103-114, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28263872
10.
Effects of a Mutation in the HSPE1 Gene Encoding the Mitochondrial Co-chaperonin HSP10 and Its Potential Association with a Neurological and Developmental Disorder.
Front Mol Biosci
; 3: 65, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27774450
11.
Molecular chaperone disorders: defective Hsp60 in neurodegeneration.
Curr Top Med Chem
; 12(22): 2491-503, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23339303
12.
A cell model to study different degrees of Hsp60 deficiency in HEK293 cells.
Cell Stress Chaperones
; 16(6): 633-40, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21717087
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