Detalles de la búsqueda
1.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
2.
Shared genetic risk across different presentations of gene test-negative idiopathic nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 38(6): 1793-1800, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357634
3.
TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways.
Am J Hum Genet
; 104(2): 348-355, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661770
4.
Exploring the relevance of NUP93 variants in steroid-resistant nephrotic syndrome using next generation sequencing and a fly kidney model.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2643-2656, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35211795
5.
A Rare Autosomal Dominant Variant in Regulator of Calcineurin Type 1 (RCAN1) Gene Confers Enhanced Calcineurin Activity and May Cause FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 32(7): 1682-1695, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33863784
6.
A critical re-analysis of cases of post-transplantation recurrence in genetic nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 36(11): 3757-3769, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031708
7.
A role for OCRL in glomerular function and disease.
Pediatr Nephrol
; 35(4): 641-648, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31811534
8.
Disruption of MAGI2-RapGEF2-Rap1 signaling contributes to podocyte dysfunction in congenital nephrotic syndrome caused by mutations in MAGI2.
Kidney Int
; 96(3): 642-655, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31171376
9.
Defects of CRB2 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(1): 153-61, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557779
10.
Deriving and understanding the risk of post-transplant recurrence of nephrotic syndrome in the light of current molecular and genetic advances.
Pediatr Nephrol
; 33(11): 2027-2035, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29022104
11.
Clinical genetic testing using a custom-designed steroid-resistant nephrotic syndrome gene panel: analysis and recommendations.
J Med Genet
; 54(12): 795-804, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28780565
12.
MAGI2 Mutations Cause Congenital Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 28(5): 1614-1621, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27932480
13.
Genomic and clinical profiling of a national nephrotic syndrome cohort advocates a precision medicine approach to disease management.
Kidney Int
; 91(4): 937-947, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28117080
14.
Coinheritance of COL4A5 and MYO1E mutations accentuate the severity of kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 30(9): 1459-65, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25739341
15.
Initial steroid sensitivity in children with steroid-resistant nephrotic syndrome predicts post-transplant recurrence.
J Am Soc Nephrol
; 25(6): 1342-8, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24511128
16.
Unilateral hypoplastic kidney - a novel highly penetrant feature of familial juvenile hyperuricaemic nephropathy.
BMC Nephrol
; 15: 76, 2014 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24886545
17.
Multivariate canonical correlation analysis identifies additional genetic variants for chronic kidney disease.
NPJ Syst Biol Appl
; 10(1): 28, 2024 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459044
18.
Podocyte Bioenergetics in the Development of Diabetic Nephropathy: The Role of Mitochondria.
Endocrinology
; 163(1)2022 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34791124
19.
Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 17(1): 143-154, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34930753
20.
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1186-1197, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33854215