Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
2.
Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3' UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 597-614, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040688
3.
Variant pathogenicity evaluation in the community-driven Inherited Neuropathy Variant Browser.
Hum Mutat
; 39(5): 635-642, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473246
4.
Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial.
Brain
; 140(12): 3112-3127, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126212
5.
Characterization of the nocardiopsin biosynthetic gene cluster reveals similarities to and differences from the rapamycin and FK-506 pathways.
Chembiochem
; 16(6): 990-7, 2015 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25755076
6.
Correction: Synergism between genome sequencing, tandem mass spectrometry and bio-inspired synthesis reveals insights into nocardioazine B biogenesis.
Org Biomol Chem
; 13(35): 9323, 2015 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26289493
7.
Synergism between genome sequencing, tandem mass spectrometry and bio-inspired synthesis reveals insights into nocardioazine B biogenesis.
Org Biomol Chem
; 13(26): 7177-92, 2015 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26022437
8.
The human motor neuron axonal transcriptome is enriched for transcripts related to mitochondrial function and microtubule-based axonal transport.
Exp Neurol
; 307: 155-163, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29935168
9.
Uniparental disomy determined by whole-exome sequencing in a spectrum of rare motoneuron diseases and ataxias.
Mol Genet Genomic Med
; 5(3): 280-286, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546998
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>