Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 323-333, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089251
2.
DCDC2 Mutations Cause Neonatal Sclerosing Cholangitis.
Hum Mutat
; 37(10): 1025-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27319779
3.
Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
Am J Hum Genet
; 93(5): 915-25, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24140113
4.
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.
Am J Hum Genet
; 90(5): 864-70, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22503633
5.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 372, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157543
6.
A homozygous missense mutation in the ciliary gene TTC21B causes familial FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 25(11): 2435-43, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24876116
7.
Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease.
Hum Mutat
; 34(5): 714-24, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23418020
8.
The TGF-ß co-receptor, CD109, promotes internalization and degradation of TGF-ß receptors.
Biochim Biophys Acta
; 1813(5): 742-53, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21295082
9.
CD109-mediated degradation of TGF-ß receptors and inhibition of TGF-ß responses involve regulation of SMAD7 and Smurf2 localization and function.
J Cell Biochem
; 113(1): 238-46, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21898545
10.
CD109 release from the cell surface in human keratinocytes regulates TGF-ß receptor expression, TGF-ß signalling and STAT3 activation: relevance to psoriasis.
Exp Dermatol
; 20(8): 627-32, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21539622
11.
Identification of CD109 as part of the TGF-beta receptor system in human keratinocytes.
FASEB J
; 20(9): 1525-7, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16754747
12.
Overexpression of CD109 in the Epidermis Differentially Regulates ALK1 Versus ALK5 Signaling and Modulates Extracellular Matrix Synthesis in the Skin.
J Invest Dermatol
; 137(3): 641-649, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27866969
13.
KIF13B establishes a CAV1-enriched microdomain at the ciliary transition zone to promote Sonic hedgehog signalling.
Nat Commun
; 8: 14177, 2017 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28134340
14.
Mutations in TRAF3IP1/IFT54 reveal a new role for IFT proteins in microtubule stabilization.
Nat Commun
; 6: 8666, 2015 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26487268
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