Detalles de la búsqueda
1.
ExEmPLAR (Extracting, Exploring, and Embedding Pathways Leading to Actionable Research): a user-friendly interface for knowledge graph mining.
Bioinformatics
; 40(1)2024 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175789
2.
Dug: a semantic search engine leveraging peer-reviewed knowledge to query biomedical data repositories.
Bioinformatics
; 38(12): 3252-3258, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441678
3.
COVID-KOP: integrating emerging COVID-19 data with the ROBOKOP database.
Bioinformatics
; 37(4): 586-587, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33175089
4.
Pre-capture multiplexing provides additional power to detect copy number variation in exome sequencing.
BMC Bioinformatics
; 22(1): 374, 2021 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34284719
5.
COVID-19 Knowledge Extractor (COKE): A Curated Repository of Drug-Target Associations Extracted from the CORD-19 Corpus of Scientific Publications on COVID-19.
J Chem Inf Model
; 61(12): 5734-5741, 2021 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34783553
6.
ROBOKOP: an abstraction layer and user interface for knowledge graphs to support question answering.
Bioinformatics
; 35(24): 5382-5384, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31410449
7.
ROBOKOP KG and KGB: Integrated Knowledge Graphs from Federated Sources.
J Chem Inf Model
; 59(12): 4968-4973, 2019 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769676
8.
ClinGen Allele Registry links information about genetic variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1690-1701, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311374
9.
ClinGen advancing genomic data-sharing standards as a GA4GH driver project.
Hum Mutat
; 39(11): 1686-1689, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311379
10.
Whole genome sequence study of cannabis dependence in two independent cohorts.
Addict Biol
; 23(1): 461-473, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28111843
11.
Whole-exome sequencing identifies rare and low-frequency coding variants associated with LDL cholesterol.
Am J Hum Genet
; 94(2): 233-45, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24507775
12.
Prenatal exome sequencing in anomalous fetuses: new opportunities and challenges.
Genet Med
; 19(11): 1207-1216, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28518170
13.
Genome-wide meta-analysis identifies a novel susceptibility signal at CACNA2D3 for nicotine dependence.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(5): 557-567, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28440896
14.
Germline mutations in HOXB13 and prostate-cancer risk.
N Engl J Med
; 366(2): 141-9, 2012 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22236224
15.
Variant calling in low-coverage whole genome sequencing of a Native American population sample.
BMC Genomics
; 15: 85, 2014 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24479562
16.
Imputation of coding variants in African Americans: better performance using data from the exome sequencing project.
Bioinformatics
; 29(21): 2744-9, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23956302
17.
Association and ancestry analysis of sequence variants in ADH and ALDH using alcohol-related phenotypes in a Native American community sample.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 165B(8): 673-83, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25270064
18.
An informatics approach to analyzing the incidentalome.
Genet Med
; 15(1): 36-44, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22995991
19.
An approach for collaborative development of a federated biomedical knowledge graph-based question-answering system: Question-of-the-Month challenges.
J Clin Transl Sci
; 7(1): e214, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37900350
20.
ReQON: a Bioconductor package for recalibrating quality scores from next-generation sequencing data.
BMC Bioinformatics
; 13: 221, 2012 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22946927